Гемофилии
Причина кровоточивости заключается в дефиците или недостаточной активности факторов VIII, IX или XI. Заболевание, обусловленное дефицитом фактора VIII, обозначают гемофилией А, дефицитом фактора IX — гемофилией В, дефицитом фактора XI — гемофилией С. Наиболее часто встречается гемофилия А — в 85—90 % случаев, гемофилия В — существенно реже (10—15 %), точная частота гемофилии С неизвестна.
Клиническая картина. Проявления болезни определяются гематомным типом кровоточивости: характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже встречаются легочные и желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния, забрюшинные гематомы.
На I этапе диагностического поиска удается выяснить, что кровоточивость появилась с раннего детского возраста. Так, при рождении могут отмечаться цефалогематомы; когда ребенок начинает ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области головы и мягких тканей. В более старшем возрасте появляются кровоизлияния в суставы. Одновременно могут быть поражены от 1—2 до 6—8 суставов. В анамнезе отмечаются также кровотечения после травм и операций, возникающие не сразу после вмешательства (как при тромбоцитопенической пурпуре), а спустя 1—5 ч. Длительные кровотечения возникают обычно после экстракции зуба или тонзиллэктомии.
489
На II этапе диагностического поиска можно выявить поражение опорно-двигательного аппарата, обусловленного кровоизлияниями в полость сустава.
Выделяют несколько типов суставного поражения: 1) острые гемартрозы (первичные и рецидивирующие); 2) хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы; 3) вторичный иммунный ревматоидный синдром (как осложнение основного процесса). Острый гемартроз — внезапное появление (часто после небольшой травмы) или резкое усиление боли в суставе. Сустав увеличен в объеме, горячий на ощупь, кожа над ним гиперемирована. При больших кровоизлияниях определяется флюктуация. Боль проходит после эвакуации крови из полости сустава и одновременной трансфузии антигемофильной плазмы. При хроническом геморрагическом остеоартрозе в «холодном» периоде функция сустава может быть не нарушена, но при рентгенологическом исследовании определяются все характерные для остеоартроза признаки (сужение суставной щели, остеофиты, деформации). Со временем подвижность сустава нарушается, что сочетается с атрофией мышц, приводящих сустав в движение.Вторичный ревматоидный синдром выражается в хроническом воспалительном процессе в мелких суставах кисти и стопы, не поражавшихся ранее кровоизлияниями, с последующей типичной деформацией, болью, выраженной утренней скованностью. С возрастом распространенность и тяжесть всех поражений суставов неуклонно прогрессируют, что приводит к инвалидизации. Прогрессирование поражений суставов зависит от частоты острых гемартрозов. Очень тяжелы и опасны подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы. Профузные желудочно-кишечные кровотечения могут быть спонтанными или спровоцированы приемом ацетилсалициловой кислоты, бутадиона и других ульцерогенных препаратов.
Кровоизлияния в брыжейку и сальник имитируют различные острые хирургические заболевания — острый аппендицит, непроходимость кишечника и т.д.
Единственным критерием диагноза в этой ситуации может явиться быстрый положительный эффект интенсивной заместительной терапии (переливание антигемофильной плазмы).
Характерная черта гемофилии — длительные кровотечения при травмах и операциях, когда кровотечения возникают не сразу после травмы, а через 1—5 ч. Тонзиллэктомия при гемофилии значительно более опасна, чем полостные хирургические операции, точно так же, как и экстракция зубов (все эти вмешательства следует проводить при заместительной терапии концентратами антигемофильных препаратов).
На III этапе диагностического поиска подтверждается природа кровотечений.
У больных гемофилией удлинено активированное частичное тром-бопластиновое время (АЧТВ) при нормальном протромбиновом индексе. Количество тромбоцитов в норме, что обусловливает неизмененную длительность кровотечения. Показатель тромбинового времени, указывающий на активность комплекса «гепарин — антитромбин III», также не изменен. Пробы жгута и щипка отрицательные.Форму гемофилии устанавливают путем добавления к плазме больного так называемой бариевой плазмы (плазмы здорового человека, смешанной с сульфатом бария, который связывает факторы протромбинового комплекса — II, VII, IX и X, но не связывает фактор VIII). Если удлиненное АЧТВ нормализуется после добавления бариевой плазмы, то речь идет о гемофилии А, если нет — то о гемофилии В. Более точная дифференциация проводится при смешивании плазмы больного с образцами плазмы
больных с заведомо известной формой гемофилии и отсутствии нормализации свертывания плазмы больного при таком добавлении.
Диагностика. Наличие гемофилии следует предположить у всех больных с гематомным типом кровоточивости и поражением опорно-двигательного аппарата, а также в случаях упорных поздних кровотечений при хирургических вмешательствах. Имеет значение выявление семейных случаев заболевания по мужской линии, а также начало заболевания в раннем детском возрасте. Лабораторные исследования являются решающими при постановке диагноза гемофилии и определении ее формы.
Дифференциальная диагностика. Гемофилию необходимо дифференцировать от ангиогемофилии (болезнь Виллебранда), которая представляет собой наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза основного компонента фактора VIII, участвующего в тромбоцитарно-сосуди-стом гемостазе и обозначающегося как фактор Виллебранда (VIII-ФВ). Полагают, что VIII-ФВ является регулятором синтеза одного из компонентов фактора VIII, в связи с этим при болезни Виллебранда снижен как VIII-ФВ, так и фактор VIII, тогда как при гемофилии снижен лишь фактор VIII, а содержание VIII-ФВ в плазме нормальное.
При болезни Виллебранда редко встречаются гемартрозы; нарушена адгезивность тромбоцитов, время кровотечения удлинено.Лечение. Гемостатическую терапию назначают в периоды кровотечения. Основным методом лечения является заместительная терапия гемопреци-питатами, содержащими фактор VIII (антигемофильная плазма, криопре-ципитат, концентраты фактора VIII). Наиболее эффективен криопреципи-тат, выделяемый из плазмы с помощью криоосаждения; это белковый концентрат, содержащий большое количество фактора VIII. Концентрат фактора VIII вводят внутривенно. При гемофилии В вводят концентраты фактора IX. В экстренных случаях производят массивные прямые переливания крови не реже 3 раз в сутки. Кровоточащие участки обрабатывают тромбином, аминокапроновой кислотой.
При острых гемартрозах сустав временно иммобилизуют, кровь из полости сустава удаляют и вводят гидрокортизон. При ревматоидном синдроме назначают преднизолон в дозе 20—40 мг/сут. В «холодном» периоде поражения суставов назначают физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру.
Профилактика. Предупреждение кровотечений при гемофилии включает систематическое внутривенное введение концентратов фактора VIII, трансфузионную терапию перед хирургическим вмешательством, предупреждение травм.
Еще по теме Гемофилии:
- 79.ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ДИАТЕЗЫ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ГЕМОФИЛИЯ, ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ, ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ВАСКУЛИТЫ.
- Геморрагические диатезы
- Гемофилии
- ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ДИАТЕЗЫ
- Гемостазиопатии. Коагулопатии (шифр Д 66)
- Гемофилия А (дефицит фактора VIII)
- Гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит ФIX)
- Гемофилия
- Болезнь виллебранда
- Нарушение свертываемости крови (гемофилия)
- Гемофилия
- Гемофилии
- Различные формы геморрагического диатеза, связанные с нарушениями системы коагуляции крови (коагулопатиями)