<<
>>

Генодерматозы

Генодерматозы, или наследственные заболевания кожи, представляют собой генетически обусловленные поражения и аномалии кожи и ее придатков. Различают заболевания, обусловленные аутосомно - доминантным и аутосомно - рецессивным типом наследования.

Ихтиоз.

Врожденное заболевание с выраженным нарушением процесса ороговения. Выделяются следующие типы ихтиоза: аутосомно - доминантный, аутосомно - рециссивный и х-хромосомно - рециссивный.

Наиболее часто встречается вульгарный (обычный) ихтиоз с аутосомно - доминантным типом наследования. Уже в первые месяцы жизни ребенка кожа на разгибательной поверхности верхних конечностей, бедер, боковых поверхностей туловища становится сухой, шелушится, серовато - грязной окраски. Кожа складок ладоней и подошв не изменена.

Различают несколько клинических форм вульгарного ихтиоза.

Ксеродермия - легкая форма ихтиоза, при которой наблюдается сухость и отрубевидное шелушение кожи разгибательных поверхностей верхних и нижних конечностей, туловища. При простом ихтиозе отмечается наличие пластинчатых чешуек белесовато - серого цвета, плотно прилегающих к утолщенной, сухой коже. Тяжелой формой вульгарного ихтиоза является шиповидный, проявляющийся иглоподобными плотными роговыми чешуйками на фоне сухой, шелушащейся кожи. При ихтиозе снижена функция потовых и сальных желез, замедлено отшелушивание рогового слоя, в результате чего на коже лба и щек имеется шелушение, а на разгибательных поверхностях конечностей - фолликулярный кератоз. У больных снижается защитная функция кожи, за счет этого присоединяется пиодермия, усиливаются воспалительные явления. Обычно кожный процесс обостряется в осенне - зимний период и улучшается в весенне - летний. После периода полового созревания болезнь может самопроизвольно разрешаться.

Лечение. Рекомендуется применение витаминов А и Е.

Детям в возрасте с 2 лет назначается оксерофтола пальмитат по 1/2 чайной ложке 3 раза в день после еды в течение месяца. Детям старше 5 лет рекомендуется масляный раствор витамина А по 3-5 капель 2 раза в сутки на корочке белого хлеба в течение месяца с перерывом между курсами лечения в 1-2 месяца. Можно назначать и аевит по 1 капле в сутки циклами по 20 дней с 3-х недельными перерывами. Показано назначение ароматических ретиноидов, препаратов железа, анаболических гормонов, витаминов группы В. При тяжелых формах целесообразно внутримышечное введение витамина А или аевита, на курс лечения до 20 инъекций. Полезны теплые ванны с морской солью, смягчающие кремы и мази.

Вульгарный сцепленный с полом ихтиоз или Х - рецессивный ихтиоз, или чернеющий ихтиоз. У больных с Х - сцепленным ихтиозом выявлен дефицит стероидной сульфатазы в фибробластах кожи, высокая электрофоретическая мобильность липопротеинов низкой плотности. У 50% больных выявляется поражение глаз в виде мелкого помутнения, точек на задней капсуле десцеметовой мембраны, однако нарушения зрения больные не отмечают. Проявление болезни начинается в первые недели или в 4-6 месяцев после рождения, достигая максимума к 10 годам жизни. Поражается кожа голени, бедер, туловища, шеи, лица. В процесс вовлекаются сгибательные поверхности конечностей, кожа около складок. Чешуйки крупного размера, толстые, темного цвета (чернеющий ихтиоз). Наряду с такими чешуйками встречается отрубевидное шелушение, светлые, мелкие и тонкие чешуйки. Кожный процесс улучшается в летнее время. Описываются дополнительные признаки болезни в виде темного цвета папилломатозные гиперкератозы в области пупка, сосков; мелкоморщинистость кожи на боковых поверхностях туловища, бедер, плеч; лихенификация кожи в местах выступа костей без зуда. При этой болезни отсутствует фолликулярный кератоз, изменения кожи ладоней и подошв и воспалительные поражения.

Врожденный ихтиоз наследуется по аутосомно - рецессивному типу. При тяжелой форме ребенок рождается недоношенным, кожный покров с эритематозными участками, покрытыми роговыми наслоениями.

Естественные отверстия заполнены массивными чешуе - корками. За счет нарушения питания и дыхания дети погибают вскоре после рождения. При легкой форме наблюдается диффузная эритема с утолщением крупных складок кожи, кератодермией ладоней и подошв, выворотом век и деформацией ушных раковин. Врожденный ихтиоз приводит к инвалидности с детства. Разновидностью врожденного ихтиоза является наследственная ихтиозиформная эритродермия Брока. Различают сухую и буллезную формы заболевания. Характерным признаком болезни является эритродермия, выраженная в крупных складках, на лице, шее. На коже туловища, конечностей, в складках выражены явления гиперкератоза. Кожа лица становится красной, натянутой, покрытой шелушащимися чешуйками.

Тяжелые формы болезни характеризуются универсальной эритродермией с массивными роговыми наслоениями, с трещинами и кровянистым отделяемым уже при рождении (плод Арлекина). Летальный исход наступает через несколько дней после рождения.

Буллезная форма рассматривается как переход от ихтиоза к буллезному эпидермолизу. На фоне эритродермии появляются пузыри с выраженной отслойкой эпидермиса, гиперкератозом ладоней и подошв. Поражение кожи обычно разрешается к 3-4 годам жизни, а у 20% больных исчезает после полового созревания.

Лечение. Наилучшие результаты отмечаются у больных, лечение которых начинается в первые дни после рождения. Методика комплексного лечения заключается в ежедневном введении глюкокортикоидов из расчета 1-1,5 мг преднизолона на 1 кг массы тела в сутки в течение 1-2 месяцев в сочетании с инъекциями гамма - глобулина, витаминов А и Е. Кроме того, при показаниях таким больным назначаются антибиотики широкого спектра действия, аскорбиновая кислота, анаболические средства, витамины группы В. Наружно применяются ванны с крахмалом, отваром череды, шалфея, зверобоя, мази и кремы, содержащие глюкокортикоидные гормоны. Тяжелые формы врожденной ихтиозиформной эритродермии заканчиваются летально. Неэффективным оказывается лечение глюкокортикоидными гормонами, начатое через 1 месяц после рождении и позднее.

Врожденный буллезный эпидермолиз или наследственная пузырчатка.

По течению и клиническим проявлениям различают простую и дистрофическую формы. Для простой формы характерно возникновение высыпаний пузырьков и пузырей в раннем детстве после незначительной травматизации кожи преимущественно у мальчиков. На видимо неизмененной коже образуются пузыри с серозным, серозно - гнойным или геморрагическим содержимым. Симптом Никольского отрицательный. Высыпания локализуются чаще на коже пальцев рук, стопах, кистях, коленях, локтях, ягодицах. У детей грудного возраста пузыри появляются вокруг рта. После исчезновения пузырей на их месте остается пигментация. Общее состояние больных не нарушается. В период половой зрелости в большинстве случаев болезнь самопроизвольно разрешается. При дистрофической форме (аутосомно - доминантный тип наследования) при рождении или в первые дни жизни у ребенка на коже кистей, стоп, локтевых и коленных суставах, других участках образуются пузыри с серозным или геморрагическим содержимым. Симптом Никольского отрицательный. После себя оставляют рубцы. Иногда поражаются ногтевые пластинки, слизистые оболочки рта, гениталий, конъюнктивы. Иногда отмечается аномалия зубов, волос, гиперкератоз ладоней и подошв. Физическое и умственное развитие не нарушаются.

Полидиспластическая форма наследуется по аутосомно - рецессивному типу, проявляется сразу после рождения. На коже, слизистых оболочек рта, верхних дыхательных путей, пищевода, глаз, гениталий образуются пузыри. Кроме того, заболевания сопровождается аномалиями развития костей, зубов, волос, отсутствием ногтевых пластинок, атрофией концевых фаланг пальцев, общим физическим недомоганием и умственной отсталостью. Симптом Никольского положительный. Данная форма часто вызывает гибель ребенка в грудном возрасте.

Лечение. Незначительный эффект дают кортикостероидные препараты, витамин Д, Е, А, С, панганат кальция, препараты железа, иммуноглобулин. Наружно применяют растворы анилиновых красителей, мази с антибиотиками и кортикостероидными препаратами.

Альбинизм - врожденное заболевание.

Характеризуется отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах в результате наследственного дефекта метаболизма меланина. Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный, или полный, альбинизм наследуется по аутосомно - рецессивному типу и часто встречается при кровных браках. Чаще болеют мальчики. Для нее характерно отсутствие пигмента в коже и ее придатках со дня рождения. Кожа сухая, волосы белого цвета, резко снижается острота зрения в дневное время (дневная слепота) за счет распада зрительного пигмента - родопсина. Альбиносы страдают светобоязнью, повышенной фоточувствительностью, гипотрихозом, гиперкератозами, иногда слабоумием.

Неполный альбинизм наследуется по аутосомно - доминантному, реже по аутосомно - рецессивному типу. Отмечается меньшая, чем у здоровых, пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Может быть светобоязнь.

Частичный альбинизм наследуется по аутосомно - доминантному типу. Проявляются депигментированными пятнами на коже лба, живота, коленных суставов. В этих очагах могут быть островки пигментации. Дифференцировать альбинизм следует от витилиго и вторичных депигментаций, сифилитической лейкодермы, болезни белых пятен, лепры. Лечение. Специфического лечения не существует. Применяется декоративная косметика, фотозащитные очки, фотозащитные кремы. Прогноз для выздоровления неблагоприятный.

Кератодермии - заболевания, характеризующиеся нарушением процесса ороговения - избыточным рогообразованием преимущественно в области ладоней и подошв. Различают два основных типа кератодермий - диффузный, при котором наблюдается сплошное поражение кожи ладоней и подошв, и очаговый, при котором участки гиперкератоза располагаются в виде островков, линейно, точечно, но не поражают всю кожу ладоней и подошв. Диффузная кератодермия может быть одним из проявлением при красном отрубевидном лишае, ихтиозе, болезни Дарье. К ней относится кератодермия Унны - Тоста (син.: врожденный ихтиоз ладоней и подошв, врожденная ладонно - подошвенная кератома, синдром Унны - Тоста), наследуется по аутосомно - доминантному типу.

Болезнь проявляется диффузным избыточным ороговением кожи ладоней и подошв (иногда только подошв), которая развивается на 1 - 2- м году жизни. Начинается с очагов утолщения кожи ладоней и подошв, которые окружены венчиком гиперемии. Отмечается очаговый гипергидроз и образование глубоких трещин. Иногда поражение переходит на кожу тыльных поверхностей пальцев и лучезапястных суставов. При рентгенологическом исследовании костей выявляются атрофия фаланг, подвывихи и деформирующий артроз межфаланговых суставов кистей и стоп. Возможно утолщение ногтей. Диагностика кератодермии основывается на клинических проявлениях и симптомах сопутствующих заболеваний. Дифференциальный диагноз проводят с омозолелостями, ладонно- подошвенным псориазом, ороговевающей экземой и ихтиозом.

Лечение длительное. Применяют витамины А, Е, С, В. Местно назначаются кератолитические мази, фонофорез с аевитом, глюкокортикостероидными кремами и мазями.

Гнездная плешивость. Проявляется выпадением волос на волосистой части головы, лице, на других участках. Определенную роль в развитии болезни играют нарушения нервной системы, наличие очагов хронической инфекции (тонзиллит, гайморит, кариозные зубы и др.). Часто гнездная плешивость связана с изменениями эндокринной системы, с психотравмирующими факторами. Имеются указания на аутоиммунный характер заболевания. Возникает в любом возрасте, чаще в детском, реже в 40 - 60 лет. Различают очаговую, субтотальную, тотальную и универсальную алопецию. Очаговая форма проявляется образованием лишенных волос округлых или овальных очагов различных размеров поражения, локализуются на волосистой части головы, на бороде, в области бровей и ресниц, подмышечных впадин и лобке. Кожа в очаге в начале болезни может быть слегка гиперемирована и отечна, хорошо видны отверстия волосяных фолликулов, затем становится белой и гладкой. По периферии очага определяется зона расшатанных волос, которые при потягивании легко удаляются. При субтотальной алопеции процесс локализуется на периферической части головы вдоль края роста волос, в затылочной и височно - теменных областях. При тотальной алопеции процесс захватывает весь волосистый покров головы. Универсальная алопеция проявляется отсутствием волос не только на волосистой части головы, но и бровей, ресниц, бороды, подмышечных и лобковой областей, а также пушковых волос. В очагах облысения больные иногда ощущают легкий зуд, чувство холода, покалывания, ползания мурашек.

Гнездную алопецию следует дифференцировать от сифилитической, лепрозной, токсической алопеции, трихомикозов.

Лечение. Предложено много методов лечения, с помощью которых можно добиться роста волос, однако не редко все попытки лечения заканчиваются безрезультатно. Необходимо установить выявленные нарушения со стороны внутренних органов, провести санацию очагов хронической инфекции. В лечении алопеции широко применяются витамины группы В, витамины А, Е, С, ароматические ритеноиды (тигазон и др.), фолиевую кислоту, биогенные стимуляторы. Необходимо назначать препараты цинка (цинктерал, окись цинка), кальция, меди, магния, железа, фосфора, иммуномодуляторы. При тотальной алопеции показаны кортикостероидные препараты, в том числе введение их непосредственно в очаги облысения путем обкалывания. Ни один из применяемых способов лечения гнездной алопеции не является универсальным. В последние годы активно внедряется метод местной сенсибилизации, позволяющий вызвать в очагах аллергический контактный дерматит. Проводят местную дарсонвализацию, косвенную диатермию области шейных и верхних грудных позвонков, УФО, ПУВА - терапию. Положительный эффект дает иглоукалывание. Важное значение в лечении алопеции имеет местная терапия. В очаги облысения втирают спиртовые растворы различных средств, настойку стручкового перца, сок чеснока, лука, спиртовой раствор эфирного горчичного масла, кашицу бодяги, пасту Розенталя, применяют перцовый пластырь и др. Наружные средства необходимо втирать в кожу до ее покраснения. Иногда в них добавляют димексид, адаптогены.

Ипохондрии и патомимии в дерматологии. Ипохондрический синдром - симптомокомплекс психического расстройства, складывающегося из навязчивых, сверхценных, бредовых идей болезни и разнообразных, крайне неприятных ощущений в различных областях тела, галлюцинаций и псевдогаллюцинаций общего чувства. Клинически выражается чрезмерным страхом за свое здоровье, сосредоточением внимания на представлениях, относящихся к собственному здоровью и наклонностью приписывать себе болезни, которых нет (Корсаков С.С.).

Даже самые небольшие, несерьезные изменения и высыпания на коже, особенно открытых ее участках, у большинства, особенно молодых людей, вызывают психосоматические реакции. У кожных больных зачастую отмечается обостренное чувство физической и социальной неполноценности, что усугубляет поведение больных, толкает их к самоизоляции. Большинство больных с кожными поражениями стараются уединяться, перестают контактировать с окружающими. Появляется замкнутость и агрессивность, недоверие больного, что затрудняет общение с врачом.

Неразумные установки по поводу мнимых или незначительных дефектов кожи, ставших объектом ипохондрической тревоги, приводят в конечном счете к отказу от таких больных дерматологов и направление их к психиатрам. Тяжелое депрессивное состояние диагностируют чаще всего у больных с неспецифическим заболеванием кожи (угри, себорея).

Основную массу больных с необоснованными жалобами составляют лица, охваченные тревогой и страхом по поводу изменений своей кожи и волос. Страх потери привлекательности и якобы "неполноценности" может поломать жизнь человека. Самые ничтожные, незначительные косметические недостатки, кожные изменения превращаются у некоторых людей в "болезнь" за счет патологического преломления их в сознании эмоционально нестабильного индивида и его сверх ценного к ним отношения. Предметом выраженной ипохондрической тревоги и озабоченности, не связанной с истинным состоянием проявлений на коже могут быть различные, даже незначительные высыпания на коже лица угревидной сыпи, сальная кожа, некоторые изменения волос или гипертрихоз у мужчин.

В последние годы к дерматологам и хирургам нередко обращаются молодые женщины, которым не нравится толщина ног. У женщин зрелого возраста появляется страх облысения, что приводит порой их к отчаянию. Этот ипохондрический фактор позволяет говорить о целесообразности совместного наблюдения дерматологами и психиатрами женщин с жалобами на диффузное выпадение волос. К общечеловеческим страхам и опасениям невротического круга принадлежит боязнь кожных заболеваний, связанная с превратными представлениями об их чрезвычайной заразности. Этот страх очень заметен у студентов, впервые пришедших в кожно-венерологическую клинику, где они боятся дотронуться к больному, к дверной ручке в палате. Довольно обыденное проявление страха заражения каким-нибудь инфекционным или венерическим заболеванием представляют собой назойливые идеи чистоплотности. Нередко у медработников частое мытье рук может привести к развитию дерматита.

Отмечается широкий диапазон ипохондрических расстройств от обычных страхов и опасений, до бредовых представлений о тяжелом заражении кожных покровов и, возможно, всего организма грибками, жалобы больных на роковое последствие посещения бани или бассейна. Параноидная идея кандидомикоза в результате неправильного или злонамеренного лечения порой сочетается при эндогенной депрессии с идеями обвинения в адрес врачей.

Наиболее тяжелым больным с дерматологической ипохондрией на фоне эндогенной депрессии свойственны стойкость ипохондрической фиксации и постоянство симптомов, которые меняются лишь в своей интенсивности. Упорное течение принимает обычно дисморфобия - сверх ценные и бредовые идеи крайнего недовольства своей внешностью, кожей, волосами и настойчивое обращение к дерматологам с необоснованными и назойливыми жалобами по поводу еле заметной телеангиоэктазии, мнимого облысения или наличие пушковых волос на верхней губе. В связи с чем больные закутывают голову платком, закрывают лицо газетой или книгой, избегают людные и хорошо освещенные места. Это свидетельствует о депрессивном или депрессивно - параноидном характере болезни. Для доказательства своего " уродства" они ссылаются на фотографии, или наоборот, отказываются фотографироваться. Возможен и так называемый симптом Ван Гога, когда больные сами себя оперируют или настаивают на хирургических операциях.

Нередко в дерматологической практике встречается тактильный галлюциноз с бредом одержимости паразитами (вшами, клещами, муравьями, червяками и др.) Убежденные в экзогенном происхождении своего страдания, они занимаются истреблением терзающих их насекомых и регулярно обращаются к дерматологу, однако в поле зрения психиатров они зачастую не попадают. Тактильный галлюциноз - одна из форм настоящей ипохондрической депрессии, выражением которой являются патологические ощущения в коже и подкожной клетчатке, хорошо известные в дерматологической практике. Подобные ощущения в коже у этих больных связывают преимущественно с возрастом, т.к. тактильный галлюциноз с бредом одержимости кожными паразитами действительно характерен для инволюционной меланхолии и депрессии позднего возраста, но возможен и при отсутствии органических изменений в центральной нервной системе.

В основу галлюцинаторно - параноидной симптоматики ложатся расстройства сенестезии - тягостные ощущения типа парастезий (ползанье мураше) и кожного зуда. Вначале зуд носит локальный характер, постепенно переходит в генерализованный. За жалобами на "страшный", "неописуемый" зуд промежности или волосистой части головы, сохраняющийся месяцами или годами и не снимающийся антигистаминными средствами, могут скрываться депрессивно - параноидные переживания. Сначала объясняется зуд погрешностями в питании, ношением синтетической одежды, затем каким-то паразитарным заболеванием. Больные чувствуют, как на коже или под ней что-то шевелится, ползает, бегает, кусает какая-то "живность". Неоднократные отрицательные лабораторные данные исследований не убеждают таких лиц в неинфекционной, непаразитарной природе их болезни.

При дерматозойном бреде больные активно демонстрируют наиболее "пораженные" участки кожи, показывают заранее заготовленные коробочки и бутылочки с кусочками кожи, чешуйками, обрывками волос и ногтей, требуют их исследований. Они обследуют себя сами под лупой, фотографируют свои очаги, паразитов и предъявляют эти снимки врачам. Без конца они моют и скребут себя различными предметами, якобы удаляя с себя каких-то паразитов. Часами кипятят белье, вычесывают и обрабатывают специальными шампунями своих домашних животных. Боязнь заразить близких иногда является причиной суицидальных попыток. Страх отравления тяжелыми металлами, другими химическими соединениями, навязчивые сомнения в возможности хронической интоксикации трансформируются в твердое убеждение, что вся их кожа пропитана ядовитыми веществами. Своеобразным способом убеждения окружающих и врачей в тяжести этого поражения становятся профессиональные патомимии.

Патомимии представляют собой искусственное повреждение кожи и ее придатков, вызываемое самим больным с целью усиления проявлений кожного процесса. Вместе с тем больные отрицают факт самоповреждения. Чаще повреждают кожу лица, конечностей, половых органов.

По классификации Каламкаряна А.А. с соавт. (1971) выделяют 3 группы патомимий: 1 группа включает патомимии неврологического круга; 2 группа - объединяет расстройства психопатогенного круга; 3-группа включает психопатические синдромы, входящие в структуру психозов, протекающих с патомимией. К группе психогенных заболеваний относится дерматомания - навязчивое желание повреждать свою кожу, придатки (ногти, волосы), слизистые оболочки.

Различают следующие виды дерматоманий:

1. Дерматотлазия - проявляется непреодолимым желанием вызывать у себя раздражения кожи путем ее растирания, расчесывания, пощипывания. Вначале возникает оно как неврологическая реакция, затем становится привычкой и как ее следствие - экскориации, лихенификация.

2. Трихотилломания - навязчивое желание выдергивать волосы головы, бровей, ресниц. Трихокриптомания - обламывание волос; трихотортомания - закручивание волос; трихотемномания - выдергивание седых волос.

3. Онихофагия - привычка кусать, грызть ногти зубами.

4. Хейлофагия - желание кусать свои губы, что приводит к образованию ссадин, трещин, истончению губ.

5. Дерматофобия - выражается боязнью заболеть кожной болезнью и стремление часто ее обрабатывать дезрастворами, что вызывает ее поражение. К ней относятся: акарофобия (боязнь клещей), бактериофобиябоязнь микробов), акнефобия (боязнь угрей), бромидрофобия (боязнь зловонного пота).

Лечение больных патомимией должно проводиться совместно с психотерапевтом или психиатром. Назначаются транквилизаторы, проводится психотерапия (гипноз, суггестивная, рациональная психотерапия). Дерматолог лечит имеющиеся повреждения кожи и слизистых оболочек.

<< | >>
Источник: П. Д. Гуляй. Кожные и венерические болезни. 2003

Еще по теме Генодерматозы:

  1. Хейли-Хейли. Эпидермолиз
  2. Пузырные и пузырьковые заболевания кожи
  3. Генодерматозы
  4. Э