Некомпактная кардиомиопатия ЛЖ

Некомпактная кардиомиопатия ЛЖ (изолированная некомпактность ЛЖ, повышенная трабекулярность ЛЖ, губчатый миокард) — врожденное заболевание, характеризующееся выраженной трабекулярностью миокарда ЛЖ с глубокими межтрабекулярными щелями, связанными с полостью желудочка.

Эпидемиология

Истинная распространенность заболевания неизвестна, однако его признаки при последовательных эхоКГ-исследованиях определяются в 0,014% случаев. Заболевание превалирует у женщин.

Этиология

В этиологии некомпактной кардиомиопатии ведущую роль играют генетические факторы, в основном мутации в генах, кодирующих саркомерные белки. В литературе описаны как семейные, так и спорадические формы некомпактной кардиомиопатии. До сих пор не найдено общих генетических детерминант для этого заболевания. Заболевание генетически гетерогенно, семейные формы могут передаваться по наследству как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или связанное с Х-хромосомой заболевание. В некоторых семьях с Х-хромосомой, связанной с некомпактной кардиомиопатией, найдена связь с мутациями гена TAZ. Некоторые семейные аутосомно-доминантные кардиомиопатии могут быть объяснены мутациями генов, кодирующих протеины цитоскелета или клеточных соединений, ламина A/C, а-дистробревина. Дополнительные локусы идентифицированы в хромосомах 1q43, 5q и 11p15. В результате молекулярного скрининга генов саркомерных белков в двух семьях с аутосомно-доминантным наследованием некомпактной кардиомиопатии идентифицированы мутации в гене тяжелой цепи B-миозина сердечного саркомера. Идентифицированы мутации генов МУН7 в двух больших семьях с некомпактной кардиомиопатией ЛЖ.

Патогенез

Некомпактная кардиомиопатия ЛЖ возникает вследствие внутриутробной остановки эмбрионального развития сердца (на 5-8-й неделе эмбриогенеза) с персистированием эмбриональной морфологии миокарда и отсутствием компактности его структуры.

Клиническая картина

Заболевание может проявиться в раннем детстве, однако также может манифестировать во взрослом возрасте.

Клиническая манифестация некомпактной кардиомиопатии ЛЖ включает застойную СН с прогрессирующей одышкой и отеками, суправентрикулярные и желудочковые аритмии и системные тромбоэмболии.

Желудочковую тахикардию регистрируют у 41% больных. Частота возникновения тромбоэмболических событий колеблется от 4 до 24%, наиболее часто возникают в относительно молодом возрасте. Не установлено, происходит ли это вследствие тромбообразования в межтрабекулярных щелях.

Диагностика

На ЭКГ определяются неспецифические изменения, могут быть синусовая тахикардия, признаки ГЛЖ, нарушения реполяризации, двухфазный Р, суправентрикулярные и желудочковые аритмии, а также признаки нарушения проводимости — блокада левой ножки пучка Гиса и АУ-блокады.

Диагноз некомпактной кардиомиопатии ЛЖ устанавливают путем визуализации стенки желудочка и его полости с помощью двумерной трансторакальной эхоКГ и цветовой допплерографии, ангиографии ЛЖ, КТ или МРТ.

ЭхоКГ имеет центральное значение в диагностике некомпактной кардиомиопатии. При исследовании может определяться умеренная дилатация ЛЖ с нарушением систолической функции. При цветовом допплеровском исследовании подтверждаются потоки в щелях и соединение их с полостью желудочка.

Больных могут длительно наблюдать с диагнозом обструктивной гипертрофической или ДКМП.

Для диагностики некомпактной кардиомиопатии наиболее удобны диагностические критерии, предложенные R. Jenni и соавторами (2001), включающие: 1040

1) сегментарное патологическое избыточное утолщение стенок желудочка с двухслойной структурой, состоящей из утолщенного внутреннего эндокардиального некомпактного слоя миокарда и тонкого компактного эпикардиального слоя миокарда (максимальное конечно-систолическое соотношение некомпактного/компактного миокарда >2 в парастернальной позиции по короткой оси) с характерной множественной избыточной трабекулярностью и глубокими межтрабекулярными щелями (рис. 13.3).

2) документированная перфузия глубоких межтрабекулярных щелей с помощью потока цветового допплера;

3) доминирующая локализация утолщения ЛЖ в апикальной, среднелатеральной и средне- задней зонах его стенки;

4) отсутствие сопутствующих аномалий сердца.

Рис.

Некомпактная кардиомиопатия

Клинический диагноз требует наличия всех четырех критериев.

МРТ и КТ имеют важное значение в диагностике некомпактной кардиомиопатии ЛЖ, для этих методов соотношение некомпактного/компактного миокарда должно превышать 2,3. Методы позволяют выявить большее количество сегментов ЛЖ, вовлеченных в патологический процесс (чувствительность 86%, специфичность 99%).

Лечение

Оптимальная концепция лечения некомпактной кардиомиопатии ЛЖ не разработана. Применяют стандартные подходы лечения СН, включая диуретики, ингибиторы АПФ, блокаторы р-адренорецепторов.

У больных с риском развития тромбоэмболии эффективно применение антикоагулянтов.?

При тяжелой желудочковой аритмии решается вопрос об имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов.

В прогрессирующей стадии заболевания и при выраженной систолической дисфункции ЛЖ важным подходом является пересадка сердца.

Прогноз

Прогноз определяют прогрессирующая СН и желудочковые аритмии.