АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Аритмогенная кардиомиопатия ПЖ — заболевание мышцы сердца, характеризующееся частичным или полным прогрессирующим фиброзно-жировым замещением миокарда ПЖ, позднее — вовлечением в процесс ЛЖ с относительной интактностью перегородки.

Эпидемиология

Заболевание недавно идентифицировано и трудно диагностируется, поэтому его распространенность точно неизвестна, но считается, что может варьировать в пределах от 1:3000 до 1:10 000, соотношение мужчины : женщины составляет 2,5:1.

Этиология

Точная причина заболевания неизвестна, однако в некоторых семьях существуют несомненные доказательства его наследования. В большинстве семей, где более одного заболевшего, наиболее вероятным типом наследования является аутосомно-доминантный. Описан также по крайней мере один хорошо известный вариант аритмогенной кардиомиопатии ПЖ, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетическими исследованиями идентифицировано по крайне мере 7 локусов генов, ответственных за развитие заболевания. С аритмогенной кардиомиопатией ПЖ также ассоциируются мутации генов, кодирующих белки вставочных дисков (десмоплакин, плакоглобин со специфическим фенотипом, плакофилин, десмоглеин, десмоколлин). Признаки заболевания могут варьировать даже у членов одной семьи, и патология может проявиться через поколения. Считается, что занятия спортом не могут вызывать аритмогенную кардиомиопатию ПЖ, тем не менее заболевание чаще регистрируют среди спортсменов. Мутации генов рианодиновых рецепторов сердца ^уИ2) ассоциируются с полиморфной желудочковой тахикардией, вызванной физическими нагрузками и ювенильной внезапной смертью.

Патологическая анатомия

При морфологическом исследовании сердца вовлеченным оказывается чаще ПЖ, который имеет пятнистый вид: измененные участки могут быть окружены нормальными тканями.

Рис. 12.1.

Аритмогенная кардиомиопатия ПЖ

Жировое перерождение миокарда распространяется чаще от эпикардиальных слоев к эндокарду. Миокард поражается преимущественно в области выносящего тракта, верхушки и субтрикуспидальной зоны, которые рассматриваются в качестве «треугольника дисплазии».

При аритмогенной кардиомиопатии ПЖ липоматоз сопровождается преимущественно дилатацией выносящего тракта ПЖ или генерализованной дилатацией. Фибролипоматоз характеризуется наличием фокальной аневризмы ПЖ и выпячиванием в области верхушки, нижней стенки, субтрикуспидальной и инфундибулярной зоны.

По мере прогрессирования фиброзно-жировая дистрофия поражает также ЛЖ и предсердия.

Патогенез

Среди молекулярных механизмов аритмогенной кардиомиопатии ПЖ рассматриваются генетически детерминируемые мутации в десмосомальных протеинах, а также ингибирование сигнальных путей. Стресс-индуцируемый разрыв десмосомальных связей клеток может запускать процесс апоптоза, вызывать атрофию миокарда и замещение его жировой тканью.

Очаги жирового перерождения и интерстициального фиброза при аритмогенной кардиомиопатии ПЖ не проводят электрические импульсы, вследствие чего дезорганизованная структура сердца обусловливает возникновение беспорядочной электрической активности, электрические импульсы могут становиться рассеянными, вследствие чего, помимо нарушений ритма сердца, могут возникать нарушения его сократимости (рис.

Рис. 12.2.

Сердце при аритмогенной кардиомиопатии ПЖ

Клиническая картина

Основными клиническими симптомами аритмогенной кардиомиопатии ПЖ являются:

• ощущение сердцебиения, перебоев в работе сердца, приступы желудочковой тахикардии;

• повышенная утомляемость, головокружение, обмороки;

• симптомы СН;

• внезапная остановка кровообращения.

Описаны 4 клинические стадии заболевания:

• субклиническая, незначительные желудочковые аритмии могут отмечаться или отсутствовать;

• стадия явных электрических нарушений, правожелудочковые аритмии и риск остановки сердца связаны с морфофункциональными изменениями ПЖ;

• стадия правожелудочковой недостаточности с прогрессирующим вовлечением ПЖ и последующей его глобальной систолической дисфункцией;

• стадия конечной бивентрикулярной СН.

Диагностика

На ЭКГ определяются:

• спонтанные желудочковые тахикардии с изменением комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса;

• отрицательные зубцы Т в отведениях V на фоне синусового ритма;

• уширение комплекса QRS;

• неполная блокада правой ножки пучка Гиса;

• эктопические тяжелые аритмии: желудочковая экстрасистолия, фибрилляция желудочков, предсердная тахикардия, фибрилляция предсердий.

Приблизительно у И пациентов регистрируется характерная эпсилон-волна и ППЖ.

Методом холтеровского мониторирования можно диагностировать эпизоды желудочковой тахиаритмии. Для оценки прогрессирования заболевания важно проводить регистрацию ЭКГ в динамике.

При эхоКГ-исследовании выявляются:

• дилатация ПЖ и нарушение его сократимости (асинергия, диффузная гипокинезия, снижение ФВ);

• локальная аневризма ПЖ;

• повышенная трабекулярность;

• трикуспидальная регургитация;

• эмболия ЛА;

• увеличение правого предсердия;

• левые отделы сердца чаще не изменены.

С помощью допплер-эхоКГ определяется нарушение диастолической функции ПЖ и трикуспидальная регургитация.

Методом МРТ визуализируются участки замещения миокарда жировой тканью, фокальное истончение стенки и локальные аневризмы. Продемонстрирована хорошая корреляция между результатами этого метода и результатами морфологического исследования миокарда.

Для подтверждения диагноза используют рентгенконтрастную вентрикулографию, при которой выявляют дилатацию ПЖ с сегментарными нарушениями его сокращения, выпячивания контура в области дисплазии и повышение трабекулярности.

При эндомиокардиальной биопсии определяют фиброзно-жировую инфильтрацию миокарда ПЖ.

Из-за трудностей и риска проведения биопсии для подтверждения диагноза «аритмогенная кардиомиопатия ПЖ», а также неточностей в оценке структуры и функции ПЖ с помощью неинвазивных тестов Европейским кардиологическим обществом и Международным обществом и кардиологической федерацией разработаны критерии, согласно которым диагноз устанавливают при наличии 2 больших или 1 большого + 2 малых или 4 малых диагностических критериев (СОпаЛо D. й а1., 2000).

Большие диагностические критерии:

• семейный характер заболевания, подтвержденный данными аутопсии или при хирургическом вмешательстве;

• эпсилон-волна или локализованное уширение комплекса QRS (>110 мс) в правых грудных отведениях (У1—У3);

• фибролипоматозное замещение миокарда по данным эндомиокардиальной биопсии;

• значительная дилатация и снижение ФВ ПЖ при отсутствии или минимальном вовлечении ЛЖ;

• локализованная аневризма ПЖ;

• выраженная сегментарная дилатация ПЖ;

Малые диагностические критерии:

• наличие в семейном анамнезе случаев преждевременной внезапной смерти (у лиц в возрасте моложе 35 лет) вследствие предполагаемой аритмогенной кардиомиопатии ПЖ;

• ППЖ на усредненной ЭКГ;

• инвертированный зубец Т в правых грудных отведениях у лиц в возрасте старше 12 лет при отсутствии блокады правой ножки пучка Гиса;

• желудочковая тахикардия с признаками блокады левой ножки пучка Гиса, документированная по ЭКГ или результатам холтеровского мониторирования или во время нагрузочного теста;

• частые желудочковые экстрасистолы (>1000/24 ч при холтеровском мониторировании ЭКГ);

• умеренная глобальная дилатация или снижение ФВ ПЖ при неизмененном ЛЖ;

• умеренная сегментарная дилатация ПЖ;

• регионарная гипокинезия ПЖ.

Лечение

Для выбора антиаритмической терапии необходимо проведение инвазивного ЭФИ и проб с дозированной физической нагрузкой.

Среди антиаритмических препаратов эффективны амиодарон и соталол.

Диуретики применяют при СН у больных с задержкой жидкости.

Из хирургических методов лечения применяют абляцию, если источник нарушенной электрической активности идентифицирован с помощью электрофизиологических тестов. В случаях если аритмии не контролируются с помощью лекарственных средств или абляции (обширное поражение или наличие множественных аритмогенных очагов), вшивают имплантируемый кардиовертерный дефибриллятор, в некоторых случаях требуется имплантация водителя ритма. Трансплантацию сердца применяют редко, если контроль ритма невозможен другими методами.

Прогноз

Результаты недавно проведенного исследования, включавшего 130 пациентов с аритмогенной кардиомиопатией ПЖ, показали, что сердечно-сосудистая смертность составила 16% (n=24), наиболее частой причиной была внезапная смерть (29%) и СН (59%). Анализ факторов риска выявил самые неблагоприятные — наличие дисфункции ПЖ или ЛЖ и желудочковую тахикардию (Hulot J.S. et al., 2004).