ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ДИСЦИПЛИНЫ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

- об историческом развитии науки;

- о вкладе отечественных ученых в развитие медицинской генетики;

Студент должен знать:

- основные достижения в области генной инженерии, биотехнологии, клонирования.

Содержание

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.

РАЗДЕЛ 2. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Студент должен иметь представление:

- о химическом составе клетки;

- о структуре клетки.

Студент должен знать:

- генетическую роль нуклеиновых кислот;

- свойства генетического кода;

- механизмы реализации наследственной информации;

- строение и функции хромосом;

- механизм и стадии митоза, мейоза.

Студент должен уметь:

- пользоваться кодовыми таблицами по составу аминокислот;

- решать задачи по молекулярной биологии.

Содержание

ДНК- носитель наследственной информации, Строение и функции РНК. Генетический код и его свойства. Репликация ДНК. Репарация ДНК. Синтез белка.

Строение и типы метафазных хромосом человека. Понятие кариотипа. Современные методы цитологического анализа хромосом. Понятие о гетеро- и эухроматине. Половой хроматин. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл, его периоды. Биологическое значение митоза. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

РАЗДЕЛ 3. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Студент должен иметь представление:

- об истории открытия законов наследования.

Студент должен знать:

- сущность законов Менделя;

- типы наследования менделирующих признаков

- отклонения от законов Менделя

- виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов

- сущность хромосомной теории

- наследование признаков, сцепленных с полом.

Студент должен уметь:

- решать задачи на моно-, ди-, полигибридные скрещивания;

- решать задачи по наследованию групп крови и резус-фактора.

Содержание

Сущность законов Менделя.

РАЗДЕЛ 4. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Студент должен иметь представление:

- о методах молекулярной биологии и генной инженерии.

Студент должен знать:

- сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно-статистического методов, область их применения.

Студент должен уметь:

- анализировать и составлять родословные схемы.

Содержание

Генеалогический метод. Методика составления родословных, их анализ. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, сцепленном с полом наследовании. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Цитогенетический метод. Основные показатели для цитогенетического исследования. Кариотипирование- определение количества и качества хромосом. Популяционно-статистический метод. Методы пренатальной диагностики.

РАЗДЕЛ 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА

Студент должен иметь представление:

- о динамике генетического груза у человека.

Студент должен знать:

- основные виды изменчивости;

- значение и механизмы комбинативной изменчивости;

- причины мутационной изменчивости;

- виды мутаций;

- сущность и область применения близнецового метода.

Студент должен уметь:

- владеть методами статистического анализа количественных признаков;

- владеть алгоритмом решения задач.

Содержание

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Роль близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека.

Норма реакции генетически детерминированных признаков.

РАЗДЕЛ 6. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Студент должен иметь представление:

- о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях;

- о заболеваниях, обусловленных структурными аномалиями хромосом.

Студент должен знать:

- классификацию наследственных болезней;

- основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау;

- клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера);

- особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека;

- причины и диагностику, лечение фенилкетонурии, галактоземии, болезни Гоше, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов;

- Особенности ухода за больными с нарушениями обмена гормонов;

Студент должен уметь:

- владеть алгоритмом решения задач;

- делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям;

- составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями обмена веществ.

Содержание

Наследственные болезни и их классификация.

Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы. Нарушения обмена гормонов. Особенности ухода за больными.

РАЗДЕЛ 7. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Студент должен иметь представление:

- о евгенике

Студент должен знать:

- цели и задачи медико-генетического консультирования;

- показания к медико-генетическому консультированию;

- сущность основных методов исследования наследственности человека;

- сущность методов генетики соматических клеток;

- сущность методов пренатальной диагностики.

Студент должен уметь:

- проводить опрос пациентов;

- на основании проведенных исследований выделять пациентов группы риска.

Содержание

MЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ КАК ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ПРОСПЕКТИВНОЕ И РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ПОКАЗАНИЯ К МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМУ КОНСУЛЬТИРОВАНИЮ. МАССОВЫЕ, СКРИНИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ГИПОТИРЕОЗ, ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ.