<<
>>

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Белки, нуклеиновые кислоты: строение, функции. Генетический код. Биосинтез белка. Причины и классификация генных болезней. Решение задач.

1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин - лизин – триптофан – валин – серии – глутаминовая кислота.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

2.

Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин - цистеин - гистидин - лейцин - метионин - лизин

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

3. Аспарагин - глицин - фенилаланин - треонин - аминокислоты, последовательно составляющие полипептид.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.

4. Первые 10 аминокислот в цепи В инсулина: фенилаланин - валин - аспарагиновая кислота - глутамин - лейцин - цистеин - глицин - серии - гистидин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

5. Начальный участок цени А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин - изолейцин - валин - глутамин - глутамин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

6. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин – глицин - аспарагиновая кислота - пролин – тирозин - валин – пролин – валин – истидин - фенилалин - аспарагин – алалин – серии – валин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонук- леазы.

7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полнпептнда, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГЛ

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

8. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

9.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой исцеляются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

10. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК - ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева пуклеотпды?

11. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК - ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м - тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

12. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи.

Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

13. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцип - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин.

а) У больного с симптомом сплепомегални при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин - гистидин - лейцин — треонин - пролин - лизин - глутаминовая кислота - лизин.

Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин.

Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

14.

Если кареглазый (доминант) мужчина – левша (рецессив) женился на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родился голубоглазый ребенок левша, то, что можно сказать о генотипе матери, отца и ребенка?

15. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки отца?

16. Мать имеет свободную мочку уха (доминантный признак) и гладкий подбородок, а отец – несвободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке (доминантный признак). Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что у матери. Напишите возможные генотипы родителей и детей?

17. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы родителей и детей.

18. Если женщина с веснушками и волнистыми волосами, отец, который не имел веснушек и имел прямые волосы, выходит замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя имели такие же признаки), то какие дети у них могут быть?

19. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми.

а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.

б) У голубоглазой и близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотипы родителей?

в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака - кареглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей, если второй ребенок голубоглазый и близорукий.

20.

У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) обусловлено доминантным геном - Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Ген I группы крови (IО) рецессивен в отношении генов II группы (IА) и третьей ( IВ). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (IАIВ) обуславливает IV группу крови.

а) Генотип мужа ddIAIO, жены DdIBIB. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

в) Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены имел резус-отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резус-отрицательную кровь III группы, второй резус-положительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?

г) В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.

21. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.

22. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный слух (а, следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и детей.

23. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери - врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови - II. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым близнецам? Определить генотипы членов семьи.

24. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.

25. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?

<< | >>
Источник: Угольникова Е.Г. (сост.). Сборник задач по медицинской генетике. 2011

Еще по теме НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ:

  1. ПАТОЛОГИЯ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ ЭНДОКРИННОГО ГЕНЕЗА
  2. Классификация наследственных заболеваний.Особенности их клинических проявлений
  3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
  4. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
  5. ОСОБЕННОСТИ ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
  6. Причины генных болезней (на примере эзимопатий)
  7. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  8. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
  9. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека
  10. География наследственных болезней человека
  11. Генные болезни
  12. Лечение и профилактика наследственных болезней