Методы исследования генетики человека

Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:

– установления наследственного характера болезни;

– определения типа ее наследования;

– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.

Методика составления родословной

1.

2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.

К родословной предлагается легенда.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)

Близнецовый метод

Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:

– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.

Этапы реализации метода:

1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).

2. Анализ близнецовых данных.

Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов.

К= С/ С+Д

С – число конкордантных пар (сходных);

Д – число дисконкордантных пар (различающихся).

К выражается либо в долях еденицы, либо в процентах

Далее вычисляют долю наследственной обусловленности признака – наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы.

Н= К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100 если в %) – К ДЗ

К МЗ и К ДЗ – коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов.

1– 0,7 – признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами

0,4 – 0,7 – болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов.

0 – 0,4 – болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды.

Цитогенетический метод

Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:

– идентифицировать перестроенную хромосому;

– установить тип хромосомной перестройки.

препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы).

Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.