АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ

Проблема врожденной и наследственной патологии является актуальной не только с медицинской точки зрения. Она негативно влияет на демографическую ситуацию в стране, а также имеет большое социально–экономическое значение в связи с нетрудоспособностью больных тяжелыми наследственными заболеваниями и незанятостью в производстве лиц, осуществляющих уход за ними. Согласно законодательству, дети–инвалиды с врожденными и наследственными заболеваниями находятся под социальной защитой государства. Разработаны нормативные акты, регламентирующие порядок предоставления этой категории населения льгот и денежных выплат в виде социальных пенсий, пособий, ежемесячных компенсаций. Следовательно, проблема врожденной и наследственной патологии имеет на сегодняшний день государственный характер.

В настоящее время существует реальная возможность определения степени риска наследственных заболеваний до планирования зачатия. Семья должна знать о необходимости медико–генетического консультирования до планирования беременности. Врач–генетик призван оказать помощь супружеской паре в принятии решения о деторождении. Новые возможности медицинской генетики позволяют планировать беременность даже при высоком риске некоторых тяжелых наследственных заболеваний (синдром Дауна, гемофилия и др.). Эти болезни могут быть выявлены современными методами дородовой диагностики. Беременность с согласия женщины можно прервать, предотвратив рождение ребенка с неизлечимой наследственной патологией.