Врождённые гемолитические анемии
При гемолитическом кризе возникают интенсивные боли в правом и левом подреберьях, озноб, повышение температуры до 39-40 С, рвота, усиление желтухи и анемии, увеличение размеров селезёнки.
Нередко у таких больных встречаются пигментные камни в желчевыделительных путях. Единственным методом лечения является спленэктомия.
Овалоцитарная анемия характеризуется наличием в крови овалоцитов.
Анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу, а её патогенез обусловлен дефектом мембраны эритроцитов. Акантоциты ( аканта-шип, колючка ) - эритроциты, которые имеют на своей поверхности 5-10 длинных узких шипообразных выростов. В мембране таких эритроцитов изменено содержание фосфолипидов.
При стоматоцитозе эритроциты имеют в центре просветление в форме рта. Клиника этих анемий сходна с предыдущей.Энзимопенические анемии отличаются по патогенезу, а клиника их сходна.
Гемоглобинопатии. Связаны с нарушением структуры и синтеза гемоглобина. После первого сообщения Полинг в 1949 году о необычном гемоглобине у больного с серповидноклеточной анемией, было описано более 200 различных вариантов аномальных гемоглобинов, то-есть таких, в которых нарушена последовательность аминокислот в цепях гемоглобина.
Первая номенклатура гемоглобинов была разработана в 1953 году Международным синпозиумом, проведённым Национальным Институтом Здоровья США.
Обычный тип гемоглобина здорового взрослого был обозначен буквой "А" - от слова adult ( взрослый ), "F"- фетальный тип ( от слова foetus - плод ), "Р" - примитивный ( гемоглобин зародыша до 12 недель ).
Гемоглобин серповидных эритроцитов был назван гемоглобин S, от слова sickle - серп. Затем было предложено называть вновь обнаруженные аномальные гемоглобины заглавными буквами латинского алфавита. Скоро все буквы алфавита были использованы, и было решено называть их по имени города, лабораторий, больниц, где они были найдены, или же по фамилии больных.
Серповидноклеточная анемия с носительством НвS характеризуется гемолитическими кризами, артритами. Характерен внешний вид больных : астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, увеличение размеров живота вследствие спленомегалии. Довольно часто отмечаются язвы на конечностях. В крови гемоглобин снижен до 50-60 г/л, эритроциты до 1,5-2,0х10.12/л, серповидность эритроцитов.
Талассемии. В основе их патогенеза лежит наследственное снижение скорости синтеза одной из нормальных цепей НВ. Так, большая талассемия или болезнь Кули характеризуется клиникой тяжёлой прогрессирующей гемолитической анемии, обнаруживаемой к концу первого года жизни, что приводит к отставанию умственного и физического развития ребёнка, появляются признаки "монголоидности", выраженная бледность и желтушность кожных покровов и слизистых, язвы на голенях, изменения в костной системе. В периферической крови присутствуют мишеневидные эритроциты.