<<
>>

Гипофизный нанизм (карликовость)

Гипофизарный нанизм — заболевание, обусловленное абсолютным или относительным дефицитом соматотропи­на и гонадотропинов и характеризующееся задержкой ро­ста скелета, органов тканей и половым недоразвитием.

Карликовостью считается рост взрослых мужчин ме­нее 130 см, женщин менее 120 см.

Этиология и патогенез. При абсолютном дефиците соматотропина имеет место недостаточная секреция соматотропина гипофизом (передней долей). Это может быть вследствие поражения гипоталамуса, гипофиза, дефектом гена, контролирующего синтез соматотропина.

При относительном дефиците соматотропина секре­ция соматотропина гипофизом нормальная, но имеет место дефект системы тканевых месенжеров, опосредующих действие соматотропина (соматотропины или инсулиноподобные факторы роста) или дефект клеточных рецепторов соматотропина.

Наиболее частые формы дефицита соматотропина — идиопатическая (при отсутствии какой-либо специфической патологии) и наследственная.

Клиническая картина. Рождаются дети с гипофи­зарным нанизмом с такими же массой тела и длиной, как у здоровых детей. Заболевание начинает распозна­ваться в 2—3-летнем возрасте, когда дети начинают от­ставать в росте. Отставание составляет 25—30% от сред­него роста, свойственного данной возрастной группе. Скорость роста значительно ниже 3 перцентили и не превышает 4 см в год.

Телосложение пациента пропорциональное. Кожа тон­кая, нежная, сухая. Лицо «кукольное», волосы тонкие, голос высокий. Мышечная система развита слабо. Нару­шены развитие и смена зубов. Скелбт и внутренние орга­ны малых размеров. Артериальное давление снижено.

В результате выпадения гонадотропной функции гипо­физа задержано развитие половых желез и вторичных по­ловых признаков. У женщин отсутствуют менструации, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, не развиты молочные железы. У мужчин не развиты половые органы, скудная растительность на лице, отсутствует ово­лосение на лобке и в подмышечных впадинах.

Гипофизарные карлики бесплодны. Психическое раз­витие у них нормальное, только с некоторыми чертами, свойственными детскому возрасту. У многих пациентов с гипофизарным нанизмом определяются симптомы гипотиреоза (сухость кожи, зябкость, брадикардия, запоры), но они выражены незначительно.

Лабораторные и инструментальные исследования

ОАК, ОАМ без особенностей.

БАК — у некоторых отмечается снижение уровня об­щего белка и альбуминов.

Гормональный анализ — дефицит соматотропина, по­ловых гормонов, тиреоидных гормонов.

Рентгенологическое исследование черепа и области турецкого седла — турецкое седло малых размеров, порозность его стенок, признаки повышенного внутричереп­ного давления (усиление пальцевых вдавлений, расхожде­ние черепных швов).

Компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга — гипоплазия гипофиза, синдром «пустого» турецкого седла. Хорошо выявляется аденома гипофиза.

Рентгенография костей кисти — характерно отстава­ние костного возраста от паспортного более, чем на 2 года.

Лечение гипофизарного нанизма. Общеукрепляющая терапия: полноценное питание с достаточным содержанием белка, овощей, фруктов, витаминов, кальция, фосфо­ра, полноценный отдых, труд, учеба в соответствии с физическим развитием.

Лечение гормоном роста — соматотропином. Исполь­зуется соматотропин, полученный из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболе­ваний.

Дети лучше поддаются лечению. Лечение соматотро­пином проводится длительно, многие месяцы и годы, пока не будут исчерпаны возможности роста.

Лечение анаболическими стероидными препарата­ми. Анаболические стероидные препараты усиливают син­тез белка, повышают уровень эндогенного соматотропина и тем самым стимулируют рост.

Препараты: неробол (метандростенолон, дианабол) по 0,1-0,15 мг/кг в сутки. Нероболил — в/м 1 раз в неделю; ретаболил — в/м 1 раз в 10-15 дней.

Лечение анаболическими стероидными препаратами продолжается длительно, пока сохраняются зоны роста.

Коррекция полового развития. Мальчикам назначает­ся хорионический гонадотропин (профазин), девочкам — малые дозы эстрогенов.

После закрытия зон роста лицам мужского пола на­значается заместительная терапия тестостероном продленного действия, лицам женского пола — циклическая эстроген-прогестероновая терапия, лечение проводится под наблюдением гинеколога.

Заместительная терапия тиреоидными препарата­ми — при вторичном гипотиреозе. Назначается тироксин, л-тирксин, тиреотом и др.

Диспансеризация Пациенты с гипофизарным наниз­мом находятся на диспансерном учете у врача-эндокринолога пожизненно. Осматриваются каждые 6-12 месяцев. Один раз в год осматриваются невропатологом, офтальмо­логом, женщины — гинекологом.

Контролируется поддерживающая терапия.

<< | >>
Источник: Смолева Э.В., Аподиакос Е.Л.. Терапия с курсом первичной медико-санитарной помощи. 2012

Еще по теме Гипофизный нанизм (карликовость):

  1. Гипофизный нанизм (карликовость)