Высокий рост

Конституциональный высокий рост - семейная предрасполо­женность к высокому росту. Во многих предыдущих поколениях от­мечается значительное число высокорослых людей.

Высокий рост при раннем половом созревании - сильное ус­корение общего роста под влиянием половых гормонов, но в конеч­ном счете рост быстро останавливается.

Высокий рост при позднем половом созревании - наблюдает­ся при хромосомных аберрациях: синдром Халлера-Нельсона (атро­фия яичек), гипогонадотропный гипогонадизм (идиопатический ев­нухоидизм) - первичная гипоталамическая недостаточность.

Гипофизарный гигантизм - клинический синдром, в основе которого лежит избыточная секреция СТГ, что приводит к чрезмер­ному увеличению роста. Чаще всего возникает при заболеваниях ги­пофиза. Развивается гигантизм на протяжении нескольких лет. Уве­личение роста проявляется в препубертатном и пубертатном перио­дах. Дети жалуются на головную боль, слабость, боли в конечностях, быструю утомляемость. Для гигантизма характерен пропорциональ­ный ускоренный рост костей скелета. Физическое развитие ребенка при гигантизме дисгармоничное: показатели роста выходят за преде­лы VI коридора (190 см и выше), массы тела - находятся в области V- VI коридоров, а другие показатели на уровне средних величин. При отсутствии адекватного лечения гигантизма у этих больных могут возникать признаки акромегалии. Это приводит к смешанной картине - сочетание высокого роста с большими кистями и стопами, большим носом, выдающимися скулами, грубым подбородком, большими ушами - пубертатный акромегалоид.

Акромегалия - характеризуется патологическим диспропор­циональным ростом костей скелета, мягких тканей, внутренних орга­нов, а также нарушением обмена веществ. Вначале часто увеличива­ется щитовидная железа с развитием легкого гипертиреоза.

Церебральный гигантизм (синдром Согоса) - ребенок рожда­ется с большой массой тела и с уже выраженной макросомией.

Гигантизм при ожирении - особая форма пубертатного или препубертатного ожирения, когда с чрезмерным нарастанием массы тела одновременно значительно увеличивается рост. Развитие пер­вичных и вторичных половых признаков запаздывает. Развивается преимущественно у мальчиков. Высокий рост - один из симптомов синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

Наследственные синдромы, являющиеся причиной

высокорослости

Арахнодактилия (синдром Марфана) - распространенная мезодермальная дисплазия. Впервые описан в 1896 году А. Marfan. Кли­нические симптомы: высокий рост, тонкие длинные кости, астения (рис. 19), длинные кисти и стопы, часто отмечаются сколиоз (60 %), кифоз, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскосто­пие. Характерны общая мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, часто расширение аорты и эктопия хрусталика - все сим­птомы свидетельствуют о выраженной слабости соединительно-

тканных структур. Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки и голубые склеры. Нередко встре­чаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, нефроптоз, эмфизема легких.

Популяционная частота: 0,04 : 1000. Соотношение полов — M l :Ж 1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференци­альный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия с контрактурами. Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодак­тилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, расшире­ние аорты.

Рис. 19. Синдром Марфана, больная 9 лет

Синдром церебрального гигантизма (синоним: синдром Сотоса) (рис.

Рис. 20. Синдром Сотоса

доминантный. Дифференциальный диагноз: ХХУ-синдром, синдром Беквита-Видемана. Минимальные диагностические признаки: акроме­галия, усиленный рост, умственная отсталость, нарушение коорди­нации.

Синдром ХХУ хромосомы (синоним: синдром Клайнфелтера). Описан в 1942 г. Н. Klinefelter et al. (рис. 21). Клинические симптомы: больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропор­ционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличи­тельным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки развиты плохо, могут наблю­даться оволосение по женскому типу, гинекомастия (50 %). При гис­тологическом исследовании яичек обнаруживаются гиалиноз и фиброз семенных канальцев, вторичная гиперплазия клеток Лейдига. Харак­терны снижение полотно влечения, импотенция и бесплодие. При этом синдроме могут наблюдаться брахицефалия, низкий рост волос на за­тылке, небольшие деформации ушных раковин, клинодактилия V, по­перечная ладонная складка, радиоульнарный синостоз, сколиоз. Мо­гут отмечаться неврологические изменения: судороги, атаксия, тре­мор. 15-20 % пациентов имеют IQ ниже 80. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению. Популя­ционная частота - 1 : 1000 мальчиков. Дифференциальный диагноз: другие формы гипогонадизма. Минимальные диагностические призна­ки: высокий рост, гипогенитализм, гипогонадизм; аномалия карио­типа (47, XXY).

Рис. 21. Больной с синдромом Клайнфельтера