Врожденный витамин-D-зависимый рахит

Врожденный витамин-D-зависимый рахит (псевдовитамин-D-дефицитный рахит) - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит дефект 25(0Н)D-1α-гидроксилазы.

Патогенез. Выделяют два типа заболевания. При первом типе имеет место мутация гена, регулирующего активность 25(0Н)D-1α-гидроксилазы и локали­зованного на 12-й хромосоме. В результате нарушения активности 25(0Н)D-1α-гидроксилазы в канальцах почки развивается дефицит 1,25(0Н)₂D₃ - актив­ной формы витамина D. Из-за низкого уровня 1,25(0Н)₂D₃ развивается дефи­цит синтеза кальцийсвязывающего белка, что приводит к снижению всасыва­ния кальция и фосфора в кишечнике и развитию гипокальциемии. В ответ на гипокальциемию активируется выработка паратгормона (вторичный гиперпаратиреоз), что в конечном итоге приводит к дистрофии костной ткани. Парал­лельно из-за дефицита 1,25(0Н)₂D₃ нарушается реабсорбция фосфатов в ка­нальцах, что проявляется гиперфосфатурией и гипофосфатемией.

Второй тип витамин-D-зависимого рахита обусловлен дефектом связывания 1,25(0Н)₂D₃ с внутриклеточными рецепторами клеток-мишеней (клетки кост­ной ткани, проксимальных канальцев и кожи). При этом типе, несмотря на нор­мальное или даже повышенное содержание 1,25(0Н)₂D₃, сохраняется рефрактерность к нему органов-мишеней.

Клинические проявления. Заболевание клинически проявляется на пер­вом году жизни и сходно с витамин-D-дефицитным рахитом в его "цветущей" стадии (выраженная мышечная гипотония, деформации осевого скелета, кос­тей конечностей, черепа, задержка роста и сроков прорезывания зубов, психо­моторного развития и др.).

Параклинически отмечается гипокальциемия и гипофосфатемия. Вследствие развития вторичного гиперпаратиреоидизма выявляется фосфатурия, аминоацидурия, глюкозурия, канальцевый ацидоз (из-за повышенной экскреции би­карбонатов).

Рентгенологически выражен системный остеопороз, истончение кортикаль­ного слоя трубчатых костей, расширение зон роста и увеличение метафизов, задержка появления ядер окостенения и пр.

Дифференциальную диагностикку проводят с другими рахитоподобными заболеваниями (см. табл. 82).

Лечение проводят высокими дозами витамина D (30-50 тыс. ЕД/сут) либо витамином D₃ - кальцитриолом (0,5-1 мкг/сут), что более эффективно. Парал­лельно назначаются препараты кальция и фосфора, цитратная смесь. Курс те­рапии - 2 мес., при маловыраженной положительной динамике лабораторных показателей и рентгенологической картины лечение должно быть продолже­но.

При выраженных костных деформациях возможно проведение корригирую­щей ортопедической операции.