СКРИНИНГ Во многих странах ведущую роль в диагностике ВГ отводят неонатальному скринингу, правильная организация которого позволяет добиться практически полной выявляемости заболевания. С 1992 г. скрининг новорожденных проводят на всей территории РФ. За эти годы установлена распространенность ВГ, которая составляет 1:4125 новорожденных. Благодаря скринингу практически исчезли случаи кретинизма, обусловленные поздней диагностикой заболевания. При исследовании ТТГ на 3-5 день жизни у доношенного новорожденного за норму, приняты значения, превышающие 20мЕд/мл. При уровне ТТГ 20-50 мЕд/мл проводят повторное тестирование, с учетом результатов которого решают вопрос о назначении заместительной терапии. При концентрации ТТГ, превышающей 50 мЕд/л, лечение назначают еще до получения повторных результатов исследования ТТГ. Следует отметить, что при скрининге ВГ по ТТГ не удается выявить случаи центрального гипотиреоза. КЛАССИФИКАЦИЯ Как и при других нарушениях работы эндокринных органов, имеющих гипоталамо-гипофизарную регуляцию, ВГ может быть первичным (дефект щитовидной железы), вторичным (недостаточность секреции ТТГ гипофизом) и третичным (гипоталамическая недостаточность). Первичный ВГ обусловлен нарушениями закладки и эмбрионального развития щитовидной железы (эктопия, гипоплазия или аплазия) или дефектами биосинтеза тиреоидных гормонов. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ В основе нарушений закладки и развития щитовидной железы могут лежать дефекты генов РАХ8, TTF1 и TTF2. Все эти гены кодируют транскрипционные факторы, экспрессируемые на ранних этапах эмбрионального развития щитовидной железы. К гипоплазии (аплазии) щитовидной железы также могут вести дефекты гена TSHR, кодирующего рецептор ТТГ. К наследственным нарушениям биосинтеза тиреоидных гормонов относят дефекты генов, кодирующих натриево-йодидный симпортер, тиреопероксидазу, белок пендрин и тиреои-доксидазу-2. Частота встречаемости центрального ВГ не превышает 1:50000. Причиной центрального ВГ могут быть некоторые формы врожденного гипопитуитаризма. К изолированным наследственным вариантам вторичного ВГ относят дефекты гена TSHB (б-субъединица ТТГ) и TRHR (рецептор тиреолиберина). Несмотря на то что уже известно несколько генов, дефекты которых приводят к различным вариантам ВГ, наследственный характер заболевания удается подтвердить не более чем в 10% случаев. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Клинические симптомы ВГ в периоде новорожденности неспецифичны (особенно у детей, получающих грудное молоко, содержащее тиреоидные гормоны) и возникают постепенно. Возможно вялое, неэффективное сосание, плохая прибавка массы тела, мышечная гипотония, пониженная устойчивость к гипотермии, пролонгированная транзиторная желтуха. Возможна сухость и бледность кожи, отечность, склонность к запорам, брадикардия. В лабораторных исследованиях выявляют анемию, гипербилирубинемию и гиперхолестеринемию. ДИАГНОСТИКА При первичном ВГ диагностика основана на выявлении сниженного содержания Т4 (или его свободной фракции) при повышенной концентрации ТТГ. При центральном ВГ определяют пониженное содержание Т4 при нормальном или сниженном ТТГ. ЛЕЧЕНИЕ При ВГ назначают заместительную терапию гормонами щитовидной железы пожизненно. Препаратом выбора считают левотироксин. ПРОГНОЗ При раннем назначении терапии (не позднее 4-недельного возраста) возможно нормальное физическое и психическое развитие ребенка. Транзиторный гипотиреоз Наиболее частая причина транзиторного снижения функции щитовидной железы — недостаточная функциональная зрелость гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы, что чаще наблюдают при недоношенности, родовой травме и гипоксии. К транзиторному гипотиреозу может привести также проникновение через плацентарный барьер избыточного количества тиреоидных гормонов (тиреотоксикоз у матери), AT или ЛС (препараты йода, тиреостатики, амиодарон, бромиды), оказывающих блокирующее действие на щитовидную железу плода. В случае выявления транзиторного гипотиреоза по результатам неонатального скрининга концентрация ТТГ, как правило, составляет 20-50 мЕд/мл и при повторном тестировании заметно снижается.