Витамин- D -зависимый рахит
Витамин- D -зависимый рахит (псевдодефицитный рахит) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма витамина D в почках с развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.
Схема патогенеза витамин- D -зависимого рахита (ВДЗР)
Критерии диагностики
I. Анамнестические: наличие подобных заболеваний у родственников. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Начальные симптомы появляются в первые 6 мес жизни. Болезнь быстро прогрессирует и развивается клиническая картина классического рахита.
II. Клинические:
1. Симптомы поражения нервной системы: капризность, плаксивость, повышенная возбудимость, иногда развивается судорожный синдром.
2. Синдром поражения костной системы: деформация и податливость костей черепа, нарушение прорезывания зубов, искривление конечностей и позвоночника, замедление роста.
3. Синдром мышечной гипотонии с задержкой моторного развития ребенка.
III. Параклинические:
а) анализ мочи - гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия;
б) биохимическое исследование крови - гипокальциемия, незначительная гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, гипохлоремический ацидоз;
в) рентгенография костей - истончение кортикального слоя костей, системный остеопороз, расширение зон роста, увеличение размеров метаэпифизарных отделов.
Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и другими рахитоподобными заболеваниями.
Эталон формулировки диагноза: витамин- D -зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, период разгара.
Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1979)
Заболевание | Скринирующие признаки | Дифференцирующие признаки |
Витамин- D -зависимый рахит | Отставание в развитии статических функций Значительное нарушение минерализации эпифизов и метафизов | Снижение уровня кальция в крови менее 2,5 ммоль/л Снижение всасывания кальция в кишечнике менее 0,05 ммоль/л |
Витамин- D -резистентный рахит | Принадлежность к женскому полу Соответствие массы тела росту Отсутствие мочевого синдрома | Снижение уровня фосфора в крови менее 0,8 ммоль/л Нормальное содержание в моче аминоазота, глюкозы и титрационной кислотности |
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони | Соответствие массы тела росту Наличие мочевого синдрома | Повышенное выведение с мочой аминоазота, глюкозы |
Почечный тубулярный ацидоз | Щелочная реакция мочи | Снижение в моче титрационной кислотности Повышение уровня кальция в моче |
Диагностическая программа для выявления витамин- D -зависимого рахита
Минимальная:
• сбор и анализ генеалогического анамнеза;
• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, пролин, йодазидная проба на цистин);
• рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей;
• проба Сулковича;
Максимальная:
• определение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови;
• определение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
• определение суточной экскреции фосфатов с мочой;
• определение клиренса креатинина.
Классификация рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1976)
Характеристика некоторых форм рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1981)
Витамии-D- зависимый рахит | Витамин- D - резистентный рахит | Белезнь де Тони- Дебре- Фанкони | Почечный тубулярный ацидоз | |
Тип наследования | Аутосомно- рецессивный | Доминантный, связанный с Х-хромосомой | Аутосомно- рецессивный | Аутосомно- рецессивный |
Характерные клинические | Отставание | Отставание в росте, | Анорексия, жажда, | Анорексия, жажда, |
признаки | психомоторного развития, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации, преимущественно В нижней Уз голеней, частые пневмонии | переваливающаяся походка, нарастающие варусные деформации нижних конечностей | полиурия, отставание в росте, варусные или вальгусные деформации нижних конечностей | полиурия, отставание массы тела и роста, вальгусные деформации нижних конечностей |
Рентгенологические признаки | Значительный остеопороз, особенно в зоне метафизов, истончение кортикального слоя | Небольшой остеопороз, грубый трабекулярный рисунок, расширение метафизарных зон, утолщение кортикального слоя по медиальному краю кости | Значительный остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, наиболее выраженные при вальгусной деформации | Остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, часто кальциноз |
Фосфор крови | Снижен | Значительно снижен | Снижен | Снижен |
Кальций крови | Снижен | Норма | Норма | Снижен |
Щелочная фосфатаза | Повышена | Повышена | Повышена | Повышена |
Фосфор мочи | Повышен | Повышен | Норма или повышен | Норма или повышен |
Кальций мочи | Норма или повышен | Норма | Норма или повышен | Повышен |
Клиренс фосфора | Повышен | Значительно повышен | Повышен | Повышен |
Аминоазот мочи | Повышен | Значительно повышен | Повышен | Норма |
Ацидоз | Есть | Нет | Есть | Есть |
Глюкозурия | Нет | Нет | Есть | Нет |
Гипокалиемия | Есть | Нет | Есть | Есть |
Гилоизостенурия | Нет | Нет | Нет | Есть |
Алгоритм дифференциальной диагностики рахитоподобных заболеваний
Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях
Организационные мероприятия | Лечебные мероприятия | Контроль эффективности |
1. Уточнение причины, вызвавшей заболевание (генеалогический и биологический анамнез) 2. Организация диетотерапии3. Организация режима дня | Витамин- D -резистентный рахит: • сбалансированное питание, как при рахите • ограничение физических нагрузок - при болях в костях постельный режим на 2 нед, лечебный массаж • витамин D I вариант ВДРР - 85-100 тыс ME II вариант -150-200 тыс ME III вариант - 200-300 тыс ME в сутки или оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг в зависимости от варианта ВДРР • препараты фосфора: неорганические фосфаты - 2,0 г/сут; фитин до 1,5 г/сут; глицерофосфат кальция - 0,5-1,0 г/сут Витамин-Д-зависимый рахит: • сбалансированное питание, как при рахите • витамин D начальная доза -10-15 тыс ME; максимальная - 40-60 тыс ME • оксидевит 0,5-4 мкг в сутки Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: • ощелачивающая диета с ограничением поваренной соли и обогащением солями калия • ограничение физических нагрузок, массаж и соляно-хвойные ванны в период ремиссии • витамин D, начальная доза - 25-30 тыс ME; максимальная - /5-100 тыс ME или оксидевит 0,5-1,5 мкг/сут • при прогрессирующей почечной недостаточности гемодиализ и трансплантация почек • препараты фосфора • анаболические гормоны по 0,1-0,3 мг/кг массы тела Почечный тубулярный ацидоз: • ощелачивающая диета, богатая калием, ограничение белка • витамин D (при остеопорозе и остеомаляции): начальная доза -10-20 тыс ME, максимальная - 30-60 тыс ME • оксидевит по 0,5-2,0 мкг/сут • окись магния по 200-250 мг/сут, курсы по 3-4 нед в течение 2-3 лет (при оксалатно-кальциевом нефролитиазе) При всех вышеуказанных заболеваниях в план лечения включают: • цитратные смеси от 2-3 мес до 5-6 мес • препараты кальция по 1,5-2,0 г в сутки до нормализации уровня кальция в крови • витамины А, Е, аскорбиновую кислоту и витамины группы В в возрастных лечебных дозах. • санаторно-курортное лечение • корригирующую остеотомию при стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение 2 лет | 1. Нормализацияклинико-функционального состояния: улучшение общего состояния, увеличение темпов роста. Улучшение показателей нервно- психического и физического развития 2. Контроль уровня кальция, фосфора и щелочной фосфатазы крови, уровня кальция и фосфора в моче (каждые 10-14 дней) 3. Рентгенологический контроль структурных изменений костной ткани 4. Проба Сулковича до начала терапии и каждые 7-10 дней 5. Повышение уровня кальция в крови более 2,8 ммоль/л и его экскреция с мочой более 4 ммоль в сутки является показанием к отмене витамина D. 6. Повторно его назначают через 2 нед в половинной дозе
|
Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях
Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей с рахитоподобными заболеваниями
Частота осмотра специалистами | При осмотре обратить внимание на: | Дополни тельные исследования | Основные пути оздоровления | Длительность наблюдения | Профилакти ческие прививки |
В период | Рациональное | Содержание в | Соблюдение специфической диеты. | Постоянно | По |
лечения | питание, | крови кальция, | Препараты витамина D в | до 15 лет | индивидуальным |
препаратами | физическое и | фосфора, | поддерживающей дозе, нитратные | показаниям | |
витамина D - | нервно- | уровня | смеси, лрепараты кальция и | ||
педиатр 2 раза в | психическое | щелочной | фосфора, витамины А, Е, С, | ||
месяц, затем | развитие | фосфатазы, | группы В, массаж, соляно-хвойные | ||
ежемесячно до | (снижение | выделение | ванны, санаторно-курортное лечение | ||
3 лет. Хирург- | темпов | фосфора и | |||
ортопед - по | развития, | кальция с мочой | |||
показаниям | нарушение | 1 раз в 10-14 | |||
гармоничности, | дней. Проба | ||||
весо-ростовых | Сулковича до | ||||
показателей). | начала лечения, | ||||
Состояние | затем 1 раз в | ||||
КОСТНОЙ, | 7-10 дней. | ||||
мышечной, | Рентгенография | ||||
нервной, | лучезапястного | ||||
мочевыдели- | сустава(оценка | ||||
тельной систем | зон роста и состояния эпифизов и метафизов костей предплечья) |
Еще по теме Витамин- D -зависимый рахит:
- Причины остеомаляции и рахита.
- Рахит
- Рахит
- Метаболические заболевания костной ткани
- Значение витаминов в питании человека. Пищевые продукты — источники витаминов
- ВИТАМИНЫ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ПИТАНИИ
- Витамины
- РАХИТ, РАХИТОПОДОБНЫЕ СОСТОЯНИЯ И СПАЗМОФИЛИЯ
- Рахитоподобные заболевания
- Витамин- D -зависимый рахит
- Изменения легких при рахите
- Профилактика и лечение рахита (МКБ-10 Е55.0)
- Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, или гипофосфатемический, рахит)
- Врожденный витамин-D-зависимый рахит