<<
>>

Витамин- D -зависимый рахит

Витамин- D -зависимый рахит (псевдодефицитный рахит) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма витамина D в почках с развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.

Схема патогенеза витамин- D -зависимого рахита (ВДЗР)

Критерии диагностики

I. Анамнестические: наличие подобных заболеваний у родственников. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Начальные симптомы появляются в первые 6 мес жизни. Болезнь быстро прогрессирует и развивается клиническая картина классического рахита.

II. Клинические:

1. Симптомы поражения нервной системы: капризность, плаксивость, повышенная возбу­димость, иногда развивается судорожный синдром.

2. Синдром поражения костной системы: деформация и податливость костей черепа, нару­шение прорезывания зубов, искривление конечностей и позвоночника, замедление роста.

3. Синдром мышечной гипотонии с задержкой моторного развития ребенка.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия;

б) биохимическое исследование крови - гипокальциемия, незначительная гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, гипохлоремический ацидоз;

в) рентгенография костей - истончение кортикального слоя костей, системный остеопо­роз, расширение зон роста, увеличение размеров метаэпифизарных отделов.

Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и другими рахитоподобными заболева­ниями.

Эталон формулировки диагноза: витамин- D -зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, период разгара.

Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1979)

Заболевание Скринирующие признаки Дифференцирующие признаки
Витамин- D -зависимый рахит Отставание в развитии статических функций Значительное нарушение минерализации эпифизов и метафизов Снижение уровня кальция в крови менее 2,5 ммоль/л Снижение всасывания кальция в кишечнике менее 0,05 ммоль/л
Витамин- D -резистентный рахит Принадлежность к женскому полу Соответствие массы тела росту Отсутствие мочевого синдрома Снижение уровня фосфора в крови менее 0,8 ммоль/л Нормальное содержание в моче аминоазота, глюкозы и титрационной кислотности
Болезнь

де Тони-Дебре-Фанкони

Соответствие массы тела росту Наличие мочевого синдрома Повышенное выведение с мочой аминоазота, глюкозы
Почечный тубулярный ацидоз Щелочная реакция мочи Снижение в моче титрационной кислотности

Повышение уровня кальция в моче

Диагностическая программа для выявления витамин- D -зависимого рахита

Минимальная:

• сбор и анализ генеалогического анамнеза;

• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, пролин, йодазидная проба на цистин);

• рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей;

• проба Сулковича;

Максимальная:

• определение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови;

• определение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;

• определение суточной экскреции фосфатов с мочой;

• определение клиренса креатинина.

Классификация рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1976)

Характеристика некоторых форм рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1981)

Витамии-D- зависимый рахит Витамин- D - резистентный рахит Белезнь де Тони- Дебре- Фанкони Почечный тубулярный ацидоз
Тип наследования Аутосомно-

рецессивный

Доминантный, связанный с Х-хромосомой Аутосомно-

рецессивный

Аутосомно-

рецессивный

Характерные клинические Отставание Отставание в росте, Анорексия, жажда, Анорексия, жажда,
признаки психомоторного развития, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации, преимущественно В нижней Уз голеней, частые пневмонии переваливающаяся походка, нарастающие варусные деформации нижних конечностей полиурия, отставание в росте, варусные или вальгусные деформации нижних конечностей полиурия, отставание массы тела и роста, вальгусные деформации нижних конечностей
Рентгенологические признаки Значительный остеопороз, особенно в зоне метафизов, истончение кортикального слоя Небольшой остеопороз, грубый трабекулярный рисунок, расширение метафизарных зон, утолщение кортикального слоя по медиальному краю кости Значительный остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, наиболее выраженные при вальгусной деформации Остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, часто кальциноз
Фосфор крови Снижен Значительно снижен Снижен Снижен
Кальций крови Снижен Норма Норма Снижен
Щелочная фосфатаза Повышена Повышена Повышена Повышена
Фосфор мочи Повышен Повышен Норма или повышен Норма или повышен
Кальций мочи Норма или повышен Норма Норма или повышен Повышен
Клиренс фосфора Повышен Значительно повышен Повышен Повышен
Аминоазот мочи Повышен Значительно повышен Повышен Норма
Ацидоз Есть Нет Есть Есть
Глюкозурия Нет Нет Есть Нет
Гипокалиемия Есть Нет Есть Есть
Гилоизостенурия Нет Нет Нет Есть

Алгоритм дифференциальной диагностики рахитоподобных заболеваний

Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях

Организационные мероприятия Лечебные мероприятия Контроль эффективности
1. Уточнение причины, вызвавшей заболевание (генеалогический и биологический анамнез)

2.

Организация диетотерапии

3. Организация режима дня

Витамин- D -резистентный рахит:

• сбалансированное питание, как при рахите

• ограничение физических нагрузок - при болях в костях постельный режим на 2 нед, лечебный массаж

• витамин D

I вариант ВДРР - 85-100 тыс ME

II вариант -150-200 тыс ME

III вариант - 200-300 тыс ME в сутки или оксидевит

в суточной дозе 0,25-3 мкг в зависимости от варианта ВДРР

• препараты фосфора: неорганические фосфаты - 2,0 г/сут; фитин до 1,5 г/сут; глицерофосфат кальция - 0,5-1,0 г/сут

Витамин-Д-зависимый рахит:

• сбалансированное питание, как при рахите

• витамин D начальная доза -10-15 тыс ME; максимальная - 40-60 тыс ME

• оксидевит 0,5-4 мкг в сутки

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони:

• ощелачивающая диета с ограничением поваренной соли и обогащением солями калия

• ограничение физических нагрузок, массаж и соляно-хвойные ванны

в период ремиссии

• витамин D, начальная доза - 25-30 тыс ME; максимальная - /5-100 тыс ME или оксидевит 0,5-1,5 мкг/сут

• при прогрессирующей почечной недостаточности гемодиализ и трансплантация почек

• препараты фосфора

• анаболические гормоны по 0,1-0,3 мг/кг массы тела

Почечный тубулярный ацидоз:

• ощелачивающая диета, богатая калием, ограничение белка

• витамин D (при остеопорозе и остеомаляции):

начальная доза -10-20 тыс ME, максимальная - 30-60 тыс ME

• оксидевит по 0,5-2,0 мкг/сут

• окись магния по 200-250 мг/сут, курсы по 3-4 нед в течение 2-3 лет (при оксалатно-кальциевом нефролитиазе)

При всех вышеуказанных заболеваниях в план лечения включают:

• цитратные смеси от 2-3 мес до 5-6 мес

• препараты кальция по 1,5-2,0 г в сутки до нормализации уровня кальция в крови

• витамины А, Е, аскорбиновую кислоту и витамины группы В в возрастных лечебных дозах.

• санаторно-курортное лечение

• корригирующую остеотомию при стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение 2 лет

1. Нормализацияклинико-функционального состояния: улучшение общего состояния, увеличение темпов роста.
Улучшение показателей нервно- психического и физического развития

2. Контроль уровня кальция, фосфора и щелочной фосфатазы крови, уровня кальция и фосфора в моче (каждые 10-14 дней)

3. Рентгенологический контроль структурных изменений костной ткани

4. Проба Сулковича до начала терапии и каждые 7-10 дней

5. Повышение уровня кальция в крови более 2,8 ммоль/л и его экскреция с мочой более 4 ммоль в сутки является показанием к отмене витамина D.

6. Повторно его назначают через 2 нед в половинной дозе

Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях

Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей с рахитоподобными заболеваниями

Частота

осмотра

специалистами

При осмотре обратить внимание на: Дополни­

тельные

исследования

Основные пути оздоровления Длительность наблюдения Профилакти­

ческие

прививки

В период Рациональное Содержание в Соблюдение специфической диеты. Постоянно По
лечения питание, крови кальция, Препараты витамина D в до 15 лет индивидуальным
препаратами физическое и фосфора, поддерживающей дозе, нитратные показаниям
витамина D - нервно- уровня смеси, лрепараты кальция и
педиатр 2 раза в психическое щелочной фосфора, витамины А, Е, С,
месяц, затем развитие фосфатазы, группы В, массаж, соляно-хвойные
ежемесячно до (снижение выделение ванны, санаторно-курортное лечение
3 лет.
Хирург-
темпов фосфора и
ортопед - по развития, кальция с мочой
показаниям нарушение 1 раз в 10-14
гармоничности, дней. Проба
весо-ростовых Сулковича до
показателей). начала лечения,
Состояние затем 1 раз в
КОСТНОЙ, 7-10 дней.
мышечной, Рентгенография
нервной, лучезапястного
мочевыдели- сустава(оценка
тельной систем зон роста и состояния эпифизов и метафизов костей предплечья)

<< | >>
Источник: Под ред. Баранова А.А., Шиляева Р.Р., Каганова Б.С.. Избранные лекции по педиатрии. Часть II. 2005

Еще по теме Витамин- D -зависимый рахит:

  1. Причины остеомаляции и рахита.
  2. Рахит
  3. Рахит
  4. Метаболические заболевания костной ткани
  5. Значение витаминов в питании человека. Пищевые продукты — источники витаминов
  6. ВИТАМИНЫ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ПИТАНИИ
  7. Витамины
  8. РАХИТ, РАХИТОПОДОБНЫЕ СОСТОЯНИЯ И СПАЗМОФИЛИЯ
  9. Рахитоподобные заболевания
  10. Витамин- D -зависимый рахит
  11. Изменения легких при рахите
  12. Профилактика и лечение рахита (МКБ-10 Е55.0)
  13. Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, или гипофосфатемический, рахит)
  14. Врожденный витамин-D-зависимый рахит