<<
>>

Синдром Шерешевского-Тернера

СИНОНИМЫ

Синдром 45, Х0.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота встречаемости 1: 5000 новорожденных.

ЭТИОЛОГИЯ

У большинства пациентов отсутствует одна Х-хромосома.
При наличии мозаицизма с присутствующей Y-хромосомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечается повышенный риск малигнизации рудиментарных гонад, что требует раннего хирургического вмешательства.

Моносомия по Х-хромосоме возникает в течении гаметогенеза (нерасхождение хромосом) у одного из родителей или возникает в результате ошибки митоза после оплодотворения. Структурные изменения Х-хромосомы возникают в 10% случаев.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Отмечаются следующие признаки дисплазии: задержка роста, часто с рождения (100%), гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью, у 40% лимфатический отек тыла кистей и стоп; широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины; широко расставленные гипоплазированные и инвертированные соски (80%); аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%); низкий уровень роста волос, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%); cubitus valgus (70%); узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%). Врожденные пороки почек (60%); тугоухость (50%); ВПС и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты, 20-40%), идиопатическая артериальная гипертензия (27%).

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

физикальное исследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорожденных девочек, лимфатический отек кистей и/или стоп. Врожденные пороки левого сердца или аорты, особенно коарктация аорты. Задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.

лабораторные исследования

Цитогенетическое исследование верифицирует отсутствие Х-хромосомы или ее структурные изменения.

ПРОГНОЗ

Благоприятный для жизни и интеллектуального развития. Неблагоприятный для деторождения.

<< | >>
Источник: Володин Н.Н. (ред.). Неонатология. Национальное руководство. Часть II. 2008

Еще по теме Синдром Шерешевского-Тернера:

  1. Задержка полового развития яичникового генеза
  2. ПЕРВИЧНАЯ АМЕНОРЕЯ
  3. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
  4. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  5. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ
  6. Реферат. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X), 2009
  7. Синдром Шерешевского – Тернера
  8. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека
  9. Хромосомы и хромосомные болезни
  10. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  11. Дизонтогении
  12. Синдром Шерешевского—Тернера
  13. Отсутствие полового развития (дисгенезия гонад)
  14. Хромосомные болезни
  15. Синдром Шерешевского-Тернера
  16. Медицинская генетика, иммунология, реактивность, аллергия
  17. Антенатальная и перинатальная патология. Детские инфекции и опухоли
  18. Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)
  19. Низкий рост