План обследования больных апластическими анемиями

2. Гематокрит.

3. Группа крови и резус-фактор.

4. Миелограммы из 3 анатомически различных точек и трепанобиопсия, определение колониеобразующих свойств и цитогенетический анализ при наследственных вариантах болезни.

5.

6. Биохимический анализ крови с определением АЛТ, ACT, билирубина, общего белка, протеинограммы, мочевины, креатинина, сахара, гаптоглобина, фетального гемоглобина.

7. Общеклиническое обследование: анализ мочи, копрограмма, посев кала, мазки из зева и носа, осмотр ЛОР-врача, стоматолога, ЭКГ, рентгенограмма грудной клетки (для исключения тимомы, гемосидероза), костей черепа, запястья.

8. Трансфузиологический анамнез: количество и периодичность гемотрансфузий, в том числе от родственников; посттрансфузионные реакции.

9. По показаниям: УЗ И внутренних органов, внутривенная урография, коагулограмма, «железо-комплекс» крови, функциональные пробы почек и др.

10. У больных анемией Фанкони:

а) для подтверждения диагноза — тест с диэпоксибутаном или митолизином

б) у больных с установленным диагнозом

1) оценка эндокринного статуса

— оценка полового развития

— проба на толерантность к глюкозе

— уровень соматотропнна

— уровень гормонов щитовидной железы

2) рентгенологическое обследование

— исключение пороков развития костной системы исключение аномалий урогенитального тракта

3) функциональные печеночные пробы

4) функциональные почечные пробы

5) УЗ И сердца

6) аудиограмма

7) обследование членов семьи больного

— исключение анемии-Фанкони у других родственников

— обследование родственников для выявления потенциального донора костного мозга

— цитогенетическое обследование родственников и больного

— исследование комплементарности генов больного

8) периодически исследование костного мозга для исключения трансформации в миелодиспластический синдром или острый лейкоз.