Патологические признаки и пороки развития, обнаруживаемые при неврологическом осмотре

Неонатальные судороги

Тремор и клонус необходимо дифференцировать с неонатальными судорогами, возникающими у 1,4% доношенных и 20 % недоношенных новорождённых. Судороги — серьёзная проблема неонатального периода, требующая немедленной оценки состояния новорождённого врачом.

Врожденная гидроцефалия

Врожденная гидроцефалия вследствие нарушения проходимости сильвиева водопровода приводит к резкому повышению внутричерепного давления. Диагноз, как правило, может быть установлен антенатально. Из-за увеличения размера головы часто развивается ягодичное предлежание плода. Так как исход тяжёлой врождённой гидроцефалии крайне неблагоприятен, рекомендована пренатальная краниотомия, обеспечивающая родоразрешение через естественные родовые пути. Иногда дети с врождённой гидроцефалией выживают, но прогноз неблагоприятен; высок риск задержки умственного развития и неврологических нарушений.

Дефекты развития нервной трубки

Дефекты развития нервной трубки встречаются с частотой 1:1250 новорождённых; в половине случаев развивается миеломенингоцеле. По данным современных исследований, риск развития подобных аномалий у новорождённых можно значительно снизить путём добавления фолиевой кислоты в пищу женщин детородного возраста. Женщинам, планирующим беременность, рекомендовано ежедневное потребление 0,4 мкг фолиевой кислоты. Анэнцефалия — результат нарушения смыкания головного конца нервной трубки между 23 и 26 днём после зачатия. При антенатальной ультразвуковой диагностике данного порока развития рекомендуется прерывание беременности: ребёнок рождается без переднего мозга, а имеющаяся мозговая ткань не прикрыта костью и кожей. Отсутствуют зрение, слух, сознание, болевая чувствительность. В некоторых случаях сформирован рудиментарный ствол, обеспечивающий автономную регуляцию витальных функций, возможны рефлекторные реакции в виде дыхания и ответа на звуковые и тактильные раздражители, однако выраженный дефицит мозговой ткани обуславливает отсутствие сознания.

Энцефалоцеле встречается с частотой 1 - 4:10 000 живорождённых. Типичная локализация порока — затылочная область, мозговая ткань выступает через костный дефект черепной пластинки. Приблизительно в 90% случаев энцефалоцеле располагается по средней линии. Сопутствующие пороки развития или хромосомные аномалии отмечаются у 60 % пациентов. Возможна антенатальная диагностика ультразвуковым методом. 21 % детей с энцефалоцеле рождаются живыми, половина из них выживает. Приблизительно 75 % выживших имеют ментальный дефицит. 3% случаев энцефалоцеле удаётся успешно скорректировать хирургическим путём. Отсутствие мозговой ткани в грыжевом мешке прогностически наиболее благоприятно. Прогноз и лечение зависят от локализации, размера и содержимого грыжевого мешка. Конечный исход зависит от кариотипа, наличия ассоциированных синдромов и возможности хирургической коррекции. Энцефалоцеле передних отделов мозга без мозговой ткани в грыжевом мешке и сопутствующих аномалий прогностически благоприятно. Неблагоприятный критерий — обширное энцефалоцеле с вовлечением задних отделов и наличие системных аномалий. Новорождённые с энцефалоцеле передних отделов имеют 100 % выживаемость; при вовлечении задних отделов головного мозга больше половины больных погибает.

Spina bifida — расщепление задних дужек позвонков. Этот термин используют для обозначения дефектов нервной трубки, возникающих на протяжении позвоночного столба. Миеломенингоцеле — разновидность spina bifida, когда спинной мозг, корешки и оболочки выступают в виде мешка с дорсальной стороны. Дефект обычно локализован в поясничном отделе, однако возможен в любом отделе спинного мозга. Если грыжевой мешок содержит спинномозговую жидкость, высок риск его повреждения во время родов.

После рождения дефект следует покрыть стерильной салфеткой, после чего показано нейрохирургическое вмешательство. Состояние ребёнка может осложнить гидроцефалия вследствие ущемления спинного мозга (мальформация Арнольда-Хиари), в этом случае показано вентрикулоперитонеальное шунтирование.

Дети со spina bifida в дальнейшем имеют двигательные нарушения, страдают дисфункцией тазовых органов. Лечение проводят с привлечением детского невролога, ортопеда, физиотерапевта, специалиста по развитию моторных навыков и трудотерапии, детского нефролога.

Мальформация Арнольда-Хиари — порок развития, при котором задний полюс полушария мозжечка и продолговатый мозг выступают через спинномозговой канал в большое затылочное отверстие без смещения нижних отделов ствола вследствие порока развития затылочной кости и верхних отделов шейного отдела спинного мозга. Данная патология — одна из частых причин гидроцефалии, обычно сочетающаяся со spina bifida именингомиелоцеле. Лечение

заключается в установлении вентрикулоперитонеального шунта. Скафоцефалия или долихоцефалия — преждевременное закрытие сагиттального шва, в результате чего череп приобретает вытянутую форму, напоминающую очертания лодки. При пальпации сагиттальный шов симметрично приподнят, неподвижен и неоднороден. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием, рекомендуется хирургическое лечение. Исход в отношении неврологического и психомоторного развития благоприятный.

Оксицефалия или акроцефалия — преждевременное закрытие всех черепных швов. Состоянию часто сопутствуют нарушения формирования скелета. Для коррекции необходимы сложные хирургические вмешательства.

При микроцефалии окружность головы ребёнка уменьшена более чем на 3 стандартных отклонения от среднего показателя. Причина — недоразвитие головного мозга; все черепные швы закрываются преждевременно. Хирургическое лечение неэффективно.