Нервно-артритический диатез (НАД) относится к аномалиям конституции с нарушением обмена мочевой кислоты, накоплением пуринов в организме, неустойчивостью липидного и углеводного обмена. Нервно-артритический диатез - наследственно детерминированный дисметаболический синдром, в основе которого лежат нарушения пуринового обмена и медиаторных функций нервной системы. Характеризуется повышенной нервной возбудимостью, расстройствами питания, склонностью к кетоацидозу, предрасположенностью к развитию ожирения, интерстициального нефрита, подагры и обменных артритов, сахарного диабета II типа. Э п и д е м и о л о г и я. НАД диагностируется у 5 % детской популяции Беларуси. Встречается преимущественно у детей дошкольного и школьного возраста. Максимальные проявления отмечаются в младшем школьном возрасте. Э т и о л о г и я. Предрасполагающими факторами НАД являются: • семейная отягощенность по болезням обмена пуринов (подагра, мочекаменная болезнь, нефриты и т.п.), ожирению, язвенной болезни, сахарному диабету, патологии гепатобилиарной системы, злокачественным новообразованиям, мигрени, раннему атеросклерозу; • нефропатии беременных, гестозы, нерациональное вскармливание (избыток мяса), бесконтрольный прием лекарств (салицилаты, диуретики, сульфаниламиды); • нарушения режима, стрессовые ситуации, погрешности воспитания. П а т о г е н е з. В основе диатеза лежат полигенно обусловленные особенности конституции, в частности функционирования печени (низкая ацетилирующая способность печени), приводящие к нарушению обмена пуриновых оснований (нарушается механизм повторного использования пуринов), жирового и углеводного обмена, циклических нуклеотидов. Это проявляется периодически возникающими кетоацидозом, приступами неукротимой ацетонемической рвоты и часто гиперурикемией (повышением уровня мочевой кислоты в крови), повышенным ее выведением с мочой. К л и н и ч е с к а я к а р т и н а. НАД может протекать с преобладанием нервно-психических или дисметаболических нарушений. Уже в раннем возрасте у детей отмечаются повышенная нервная возбудимость, сниженный аппетит (дети едят хорошо раз в неделю, одну неделю в месяц, один месяц в году), неравномерность нарастания массы тела (чаще ее дефицит), неустойчивая температура тела. Из-за повышенного уровня мочевой кислоты в крови созревание нервной системы может происходить ускоренно и в нервно-психическом развитии дети, страдающие этим диатезом, нередко опережают своих сверстников (ускоренное психомоторное развитие в первые годы жизни). Обычно при НАД имеется астеноидное телосложение, нередко развиваются кожные и респираторные аллергические проявления. Поражение кожи проявляется отеком Квинке, крапивницей, пруриго, сухой и себорейной экземой. Нервно-психические нарушения сопровождаются раздражительностью, нарушением сна, эмоциональной лабильностью, двигательной расторможенностью. У детей могут быть логоневроз, энурез, тики, страхи, негативизм, агрессивность, анорексия. Часто развивается спастический синдром: бронхоспазм, мигренеподобные головные боли, почечные, печеночные, кишечные колики, склонность к запорам, гипертензии. Дисфункция вегетативной нервной системы проявляется гипергидрозом или сухостью кожи, внезапными беспричинными подъемами температуры тела, дискинезиями ЖКТ и желчных путей, синдромом вегетососудистой дисфункции. Нарушения обмена веществ протекают с периодически наступающими приступами ацетонемической рвоты, вследствие характерного для этого диатеза кетоацидоза. Провоцирующими факторами приступов могут быть ОРИ, стресс, чрезмерное употребление с пищей животных жиров, копченостей, шоколада и других продуктов, богатых пуриновыми основаниями, на фоне дефицита легкоусвояемых углеводов. Приступ начинается почти внезапно и проявляется неукротимой рвотой, схваткообразными болями в животе, головной болью, нередко лихорадкой. Он может продолжаться несколько дней и приводить к обезвоживанию и метаболическому ацидозу. Обезвоживание сопровождается потерей массы тела, сухостью кожи, слизистых оболочек, жаждой и олигурией. Об ацидозе можно судить по появлению частого шумного глубокого дыхания. Почти постоянен запах ацетона изо рта и от рвотных масс. Имеют место кетоацидоз, метаболический ацидоз, нередко гиперурикемия. В моче выявляют повышенное содержание мочевой кислоты, рН мочи низкий. Д и а г н о з. Основывается на данных анамнеза, физикального обследования ребенка, определения концентрации мочевой кислоты в крови и уратов в моче. Лабораторная диагностика. В крови - транзиторная эозинофилия, повышенная концентрация мочевой кислоты, холестерина. В моче - периодически бывают выраженные уратурия, оксалатурия, глюкозурия, ацетонурия. Моча имеет насыщенный цвет, высокую относительную плотность, возможны микрогематурия, микропротеинурия. Д и ф ф е р е н ц и а л ь н ы й д и а г н о з. НАД дифференцируют с различными неврозами, вторичными гиперурикемиями (дистрофия, гиперпаратиреоз, лейкоз и др.), наследственными нарушениями пуринового обмена. Л е ч е н и е предусматривает оптимальный режим и рациональное питание. Дети должны избегать чрезмерных школьных нагрузок, ограничиваются просмотр телепередач, компьютерные игры. Показаны занятия физической культурой, массаж, закаливание. На первом году жизни важно грудное вскармливание, первым прикормом должна быть каша. В дошкольном и школьном возрасте исключаются продукты с высоким содержанием пуринов и животных белков, щавелевой кислоты, продукты, возбуждающие нервную систему (мясные и рыбные бульоны, щавель, шпинат, редька, цветная капуста, помидоры, бобовые, печень, почки, мозг, какао, шоколадные изделия). Предпочтительна молочно-растительная диета. Показаны ежемесячные 7-10-дневные курсы ощелачивающей терапии. Важно не кормить ребенка насильно. При появлении предвестников ацетонемической рвоты назначается антикетогенная диета - максимально ограничиваются пурины, исключаются животные жиры на 2-4 дня, в рационе должны быть продукты, обеспечивающие достаточное количество углеводов и белков (мед, овощи, фрукты, молоко), кормление дробное, 5-6-разовое, ежедневное обильное питье щелочных вод (для предотвращения уролитиаза). При появлении приступа ацетонемической рвоты показана госпитализация с целью проведения интенсивной коррекции кетоацидоза и обезвоживания организма путем внутривенного капельного введения глюкозо-солевых растворов, гидрокарбоната натрия и др. Дефицит воды восполняют путем пероральной дачи глюкозо-солевых растворов (регидрон, оралит), щелочных дегазированных минеральных вод. Коррекция обменных нарушений проводится назначением кокарбоксилазы - 50-100 мг внутримышечно, АТФ - 1-2 мл внутримышечно (5-10 инъекций), 5 % раствора пиридоксина или пиридоксальфосфата, витамина Е, липоевой кислоты, оротата калия и магния, аскорбиновой кислоты в высоких (0,5 г) дозах. Терапия психоневрологических нарушений проводится курсами витаминов (Вх и В6), глютаминовой кислоты, глицина, настойки валерианы, пустырника и др. Назначение нейропсихотропных средств проводится совместно с невропатологом и психиатром. При вегетативной дисфункции показаны беллоид, беллатаминал, пирацетам, гамалон и др. При аллергических реакциях, нейродермите назначаются антимедиаторные средства (фенкарол, тавегил, перитол), пантотенат и пангамат кальция и др. В случае уратной артро- и нефропатии (при гиперпродукции мочевой кислоты) показаны урикодепрессивные средства: аллопуринол (10 мг/кг в сутки на 2-3 приема в течение 2-3 нед), тиопуринол, который легче переносится. При недостаточной эффективности урикодепрессантов дополнительно используют урикозурические препараты: этамид в течение 10-14 дней или атофан в течение 5 дней с недельным перерывом между циклами. Обязательна санация очагов хронической инфекции. Субфебрилитет у детей с НАД специального лечения не требует, обычно достаточно нормализации режима дня и назначения седативных препаратов. П р о г н о з. Возможно развитие обменных артритов, диабета, моче- и желчнокаменной болезни, мигрени, бронхиальной астмы, дисметаболической нефропатии и др. В зрелом возрасте могут развиться подагра, артриты, артериальная гипертензия. П р о ф и л а к т и к а. Наиболее важны оптимальный режим дня, питание с ограничением богатых пуринами продуктов, достаточный объем жидкости и предупреждение избыточных психических перегрузок (следует индивидуально подходить к дополнительным занятиям иностранным языком, музыкой и др.).