<<
>>

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - большая гетерогенная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Различают 3 боль­шие группы наследственной патологии: молекулярные (моногенные) болезни с менделевским типом наследования, хромосомные аберрации, полигенные (мультифакториальные) болезни.

У детей чаще встречаются первые две группы. Дегенеративный процесс, локализуясь в опре­деленных структурах нервной системы, может поражать также и кожные покровы, опорно-дви­гательный аппарат, внутренние органы. Патогенез многих наследственных болезней нервной системы до настоящего времени не известен. Следует напомнить, что врожденные болезни, вызванные токсическим воздействием на плод, не относятся к разделу наследственных. Так­же не все семейные заболевания детерминированы наследственными факторами.

Дифференциальная диагностика наследственно-дегенеративных заболеваний, воспалительных и опухолевых процессов нервной системы

Признаки Наследственные заболевания Феиокоппи
Воспалительный Опухоль
Тип наследования Определяется клинической формой заболевания Процесс отсутствует

Сроки манифестации Приуроченность к определенному возрастному периоду в зависимости от клинической формы Нет возрастной зависимости
Особенности развития болезни Постепенное Возможно острое Постепенное
Особенности течения болезни Прогредиентное Регредиентное Прогредиентное с более быстрым нарастанием симптомов
Наличие малых аномалий развития Характерно Нет Возможно
Превалирование в клинической картине общемозговых симптомов Нет Возможно Характерно
Наличие в статусе патогномоничных симптомов (со стороны глаз, кожи, костно-суставной системы, внутренних органов, иммунной системы) Определяется клинической формой заболевания Нет Нет
Системность поражения, симметричность симптомов Характерны Нет Нет
Наличие специфических биохимических нарушений Определяется клинической формой болезни Нет Нет
Глазное дно Дегенеративные изменения, новообразования, ангиоматоз Воспалительный характер изменений, возможны застойные диски зрительных нервов Застойные диски зрителоных нервов, симптом Фостера-Кеннеди

Критерии диагностики

I.Анамнестические: приуроченность первых клинических проявлений заболевания к оп­ределенному возрастному периоду, характерному для той или иной клинической формы, по­степенное нарастание симптомов, тяжелый прогредиентный вариант течения болезни, при котором традиционные средства терапии неэффективны; возможное выявление указаний на наследственный характер страдания при изучении генеалогического анамнеза (наличие та­кой же болезни у кровных родственников больного).

II. Клинические:

1. Выявление у родственников «малых» или «стертых» признаков заболевания (гетерози­готное носительство).

2. Наличие у больного малых аномалий развития (признаков дизонтогенеза).

3. Наличие в неврологическом статусе комплекса симптомов, свидетельствующих о поражении определенных систем (нервно-мышечной, пирамидной, мозжечковой, экстрапирамидной и др.), характерных для конкретных клинических форм наследственной пато­логии.

4. Выявление патогномоничных для определенных наследственных заболеваний симпто­мов со стороны глаз, кожи, костно-суставной системы, внутренних органов.

III. Параклинические:

• биохимическое исследование активности ферментов либо продуктов измененного вследствие энзимопатии метаболизма; нагрузочные тесты, выявляющие слабость той или иной ферментной системы;

• нейрофизиологические исследования (электромиография, электроэнцефалография);

• гистологическое и гистохимическое исследование биоптатов мышц и нервов (при про­грессирующих мышечных дистрофиях, спинальных и невральных амиотрофиях), пунктатов костного мозга, селезенки (при внутриклеточных липоидозах), печени (при гепатоцеребральной дистрофии);

• исследование ликвора (для исключения объемного процесса, вызвавшего развитие белково-клеточной диссоциации);

• краниография, спондилография (специфические изменения при факоматозах - харак­терные кальцификаты);

• исследование иммунной системы (при атаксии-телеангиэктазии выявляется иммуно- дефицитное состояние);

• нейровизуализационные исследования (КТ, МРТ), имеющие наибольшее значение при проведении дифференциального диагноза с объемным процессом;

• исследование глазного яблока и глазного дна (специфические изменения при факома­тозах - новообразования, дегенерация сетчатки, телеангиэктазии, при внутриклеточ­ных липоидозах - пигментный ретинит, симптом «вишневой косточки» в центре желто­го пятна; кольцо Кайзера-Флейшера при гепатоцеребральной дистрофии);

• цитогенетические методы: при патологии аутосом - кариотипирование, при изменении числа половых хромосом - исследование полового хроматина;

• методы антенатальной диагностики: амниоцентез с цитологическим изучением амнио­тических клеток, ультразвуковое исследование плода.

Дифференциальный диагноз проводят с фенокопиями наследственных заболеваний, вызванных чаще всего воспалительным или опухолевым процессом.

Алгоритм лечебных мероприятий при наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы

Организационные мероприятия 1. Уточнение клинической формы заболевания

2. Определение показаний и организация необходимого объема консультаций специалистов и дополнительных методов обследования

3. Организация рационального, сбалансированного питания, учитывающего выявленную энзимопатию

4. Организация двигательного режима, реабилитационные мероприятия

5. Своевременное выявление и лечение сопутствующей патологии

Лечебные мероприятия I. Болезни с известным патогенезом

1. При выявленных обменных дефектах специальная диета.

а) исключение фенилаланина при фенилкетонурии, контроль продуктов животного происхождения при гистидинемии;

б) введение больным недостающих ферментов (при гликогенозах, липидозах)

2. Удаление продуктов нарушенного метаболизма.

а) антидоты (при гепатоцеребральной дистрофии - унитиол, пеницилламин, декаптол, связывающие медь);

б) при больших концентрациях продуктов нарушенного метаболизма - плазмаферез

II. Болезни с неизвестным патогенезом

1. Коррекция метаболических процессов (витамины А, Е, группы В, С; церебролизин, метионин, лейцин, глутаминовая кислота, фосфаден, рибоксин, АТФ, анаболические гормоны -

при поражении нервно-мышечного аппарата)

2. Улучшение микроциркуляции (никотиновая кислота, ксантинола никотинат, компламин, никошпан, пентоксифиллин, пармидин)

3. Улучшение нервно-мышечной проводимости - антихолинхтеразные препараты (прозерин, галангамин, стефаглабрина сульфат, пиридостигмина бромид и др.)

4. Антагонисты кальция при патологии нервно-мышечного аппарата

5. Иммуномодупяторы

6. Стимуляция сегментарного аппарата при его поражении: массаж, ЛФК (исключить перегрузки), физиотерапевтическое лечение (озокеритные или грязевые аппликации, хвойные ванны, барокамера конструкции В.А.Кравченко)

7.

Стимуляция вегетативного отдела нервной системы (гальванический воротник по Щербаку с кальцием)

8. Коррекция нарушений сердечно-сосудистой деятельности, функции внешнего дыхания и других органов

9. Симптоматическая терапия, определяемая клиническими проявлениями болезни (противосудорожные препараты - при судорожном, миотоническом синдроме, гормональные препараты - при патологии половых хромосом)

10. Хирургическое лечение:

а) ортопедическое печение при контрактурах конечностей;

б) хирургическая коррекция костных деформаций и врожденных пороков;

в) удаление доброкачественных опухолей при факоматозах;

г) пересадка вилочковой железы при синдроме Луи-Бар

Контроль эффективности 1. Нормализация либо компенсация нарушений клинико-функционального состояния ребенка

2. Уменьшение выраженности биохимических нарушений

3. Улучшение проведения нервного импульса по данным электромиографии

4. Улучшение показателей физического развития ребенка. Отсутствие соматических, общеинфекционных осложнений

Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей с наследственными заболеваниями нервной системы

Частота осмотра специалистами При стабильном процессе невропатолог и педиатр - 2 раза в год, при прогредиентном процессе с учетом состояния - ежемесячно; консультации психолога, хирурга-ортопеда - по показаниям
При осмотре обратить внимание на: Рациональное питание, физическое и нервно-психическое развитие, наличие признаков прогредиентности процесса и оценка его степени, возможные соматические осложнения
Дополнительные

исследования

При наличии специфических биохимических нарушений и стабильности процесса -1 раз в год; более частое обследование определяется степенью прогредиентности процесса.
При патологии нервно-мышечного аппарата - электромиография, подходы к частоте обследований такие же, как при назначении биохимических анализов. Медико-генетическое консультирование
Основные пути оздоровления Соблюдение специфической диеты. Создание благоприятных условий жизни. Правильная профессиональная ориентация. Профилактика соматических осложнений. Регулярное проведение курсов терапии
Длительность наблюдения Постоянно
Профилактические прививки По индивидуальным показаниям

Эталон формулировки диагноза: гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона- Коновалова), дрожательно-ригидная форма, умеренно выраженная, медленно прогредиент­ный вариант течения.

Классификация наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы у детей (Л.О.Бадалян, 1984)

I. Наследственные системные дегенерации нервной системы.

1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей (семейная атак­сия Фридрейха, семейная атаксия Мари, оливопонтоцеребеллярные атрофии).

2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов (болезнь Рефсума, болезнь Русси-Леви, гипертрофический интерстициальный нефрит Дежерина-Сотта).

3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия Вильсона-Коновалова, деформирующая мышечная дистония, хорея Гентингтона, семейный эссенциапьный тремор Минора, генерализованный тик).

4. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей (семейный спастический паралич Штрюмпелля, боковой амиотрофический склероз).

II. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы.

1. Наследственные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).

2. Наследственные нарушения обмена липидов (амавротические идиотии, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, лейкодистрофии).

3. Муколипидозы (нейровисцерапьный липидоз, болезнь Дерри, фукозидоз, маннозидоз).

4. Наследственные нарушения обмена углеводов (гапактоземия, гликогенозы).

III. Наследственные болезни соединительной ткани.

1. Мукополисахаридозы.

2. Болезнь Марфана.

3. Синдром Черногубова-Элерса-Данло.

4. Несовершенный остеогенез.

IV. Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз Бурнввилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау).

V. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии (поясно-конечностная форма Эрба-Рота, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, поздняя псевдогипертрофическая форма Бекке­ра, дистальные формы, прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе).

2. Спинальные и невральные амиотрофии (спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута-Гофмана).

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии.

4. Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом (врож­денная миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршманна-Баттена-Штейнерта).

5. Пароксизмальные параличи.

6. Миастения.

Диагностическая программа для выявления наследственно-дегенеративных поражений нервной системы

Минимальная:

• сбор и анализ данных биологического анамнеза и родословной;

• выявление признаков дизонтогенеза;

• выявление патогномоничных для конкретных клинических форм сочетаний поражения определенных отделов нервной системы, органов чувств, кожи, костно-суставной системы, внутренних органов;

• оценка состояния глазного дна и глазного яблока.

Максимальная:

• краниография, спондилография;

• биохимическое исследование обменных процессов, активности ферментов, продуктов нарушенного метаболизма;

• злектромиография при поражении нервно-мышечного аппарата, ЭЭГ - при поражении структур головного мозга;

• биопсия пораженных структур с последующим гистологическим и гистохимическим ис­следованием;

• иммунологические исследования при подозрении на иммунодефицитные состояния;

• компьютерная и магнитно-резонансная томография при наличии поражения вещества мозга;

• кариотипирование, исследование полового хроматина, в том числе и в клетках, получен­ных посредством амниоцентеза.

<< | >>
Источник: Под ред. Баранова А.А., Шиляева Р.Р., Каганова Б.С.. Избранные лекции по педиатрии. Часть II. 2005

Еще по теме Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы:

  1. ТАКТИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО С НАРУШЕНИЕМ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КАНАЛЬЦЕВ
  3. НОВООБРАЗОВАНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  4. АЛИМЕНТАРНЫЕ И МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  5. ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  6. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  7. ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
  8. КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, АНОМАЛИЙ И ПОЯСНЕНИЕ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ЗАДАЧНИКЕ
  9. ОБЩИЕ ДАННЫЕ О ПАТОЛОГИИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  10. Наследственные заболевания нервной системы