СИНОНИМЫ Гемофилия А: дефицит антигемофильного глобулина. Гемофилия В: болезнь Кристмаса, дефицит антигемофильного глобулина В. Гемофилия С: дефицит фактора XI свёртывания. ОПРЕДЕЛЕНИЕ Группа наследственных заболеваний, характеризующихся кровоточивостью и обусловленных генетически детерминированным дефектом синтеза ряда плазменных факторов свёртывания крови (VIII, IX и XI). КОД ПО МКБ-Б66 Наследственный дефицит фактора VIII. Б67 Наследственный дефицит фактора IX. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Частота встречаемости гемофилии А составляет 1:5000-10 ООО мальчиков. В 75% случаев обнаруживают семейный анамнез — кровоточивость у мужчин по материнской линии. В период новорождённости заболевание возникает редко чаще это происходит в возрасте 1-4 лет. Гемофилия В встречается в 4 раза реже, чем гемофилия А, также редко обнаруживают заболевание у новорождённого; гемофилию С наблюдают крайне редко. ПРОФИЛАКТИКА Не разработана. СКРИНИНГ Отсутствует. КЛАССИФИКАЦИЯ Соответственно дефициту определённого фактора выделяют гемофилию А гемофилию В и гемофилию С. ЭТИОЛОГИЯ Причины развития гемофилии А: дефицит фактора VIII, сцепленное с хромосомой X рецессивное заболевание (ген в Xq28); болеют только мальчики Гемофилия В связана с дефицитом фактора IX, сцепленное с хромосомой X рецессивное заболевание. Гемофилию С вызывает дефицит фактора XI. Заболевание наследуют по аутосомному типу как мальчики, так и девочки. ПАТОГЕНЕЗ При любом варианте гемофилии дефицит фактора свёртывания крови приводит к замедлению I фазы свёртывания крови вплоть до полного нарушения свёртывания, что и вызывает кровоточивость в результате микроповреждений и травм. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Гемофилия А Проявления кровоточивости в период новорождённости отмечают редко, только при тяжёлом дефиците (содержание антигемофильного глобулина ниже нормы на 3%). Кровоточивость проявляется отсроченным (через 0,5-1 ч после травмы) кровотечением из места венепункции, культи пуповины. Высока вероятность возникновения кефалгематом, подкожных и внутримышечных гематом и (крайне редко) внутричерепных кровоизлияний. Необходимо учитывать семейный анамнез. Гемофилия В Клиническая картина та же, что и при гемофилии А. Гемофилия С В период новорождённости часто возникают массивные внутричерепные гематомы и кефалгематомы, реже происходит кровотечение из культи пуповины. ДИАГНОСТИКА Физикальное исследование Наблюдают кровоточивость гематомного типа после травм, есть указания на семейный анамнез заболевания. Лабораторные исследования При гемофилии А в коагулограмме выявляют удлинение времени свёртывания крови при нормальных длительности кровотечения и числе тромбоцитов, удлинение АЧТВ при нормальном ПВ. Диагноз подтверждают при выявлении дефицита коагуляционного фактора VIII; ПЦР обнаруживает наличие аномального гена фактора VIII. Изменения в коагулограмме при гемофилии В и С такие же, как при гемофилии А; диагноз подтверждают при выявлении дефицита фактора IX и XI соответственно. Инструментальные исследования Необходимость проведения инструментальных исследований устанавливают, выясняя локализацию кровоизлияний (при подозрении на внутричерепное кровоизлияние делают НСГ и т.д.). Дифференциальная диагностика Заболевание следует отличать от дефицита фактора VII и геморрагической болезни новорождённых. Гематомно-микроциркуляторный тип кровоточивости, возникающий при дефиците фактора VII и геморрагической болезни новорождённых, не характерен для гемофилии (табл. 29-2), кроме того, часто есть указания на семейный анамнез заболевания. Показания к консультации других специалистов Нет. Вример формулировки диагноза Гемофилия А. Гемофилия В. Гемофилия С. ЛЕЧЕНИЕ Цели лечения Прекратить кровотечение. Показания к госпитализации В период кровоточивости показана госпитализация. Немедикаментозное лечение Нет. Медикаментозное лечение Лечение гемофилии А основано на заместительной терапии препаратом антигемофильного глобулина, который вводят внутривенно струйно. Доза препарата зависит от тяжести кровотечения. Считают, что введение 1 ЕД/кг повышает активность фактора свёртывания на 2%. При кровоточивости криопреципитат вводят внутривенно в дозе 30 ЕД/кг (50 ЕД/кг при внутричерепном кровоизлиянии)-дважды в сутки, при необходимости введение можно повторить. При наружных кровоизлияниях накладывают давящую повязку, лёд, прикладывают антигемофильную губку, тромбин. Лечение дополняют переливанием свежезамороженной плазмы в дозе не менее 25 мл/кг внутривенно капельно. При гемофилии В с заместительной целью вводят концентрат фактора IX внутривенно болюсно в дозе 3050 ЕД/кг и даже 100 ЕД/кг при массивных кровотечениях дважды в сутки. Лечение при гемофилии С — введение с заместительной целью свежезамороженной плазмы в дозе не менее 25 мл/кг или препарата протромбинового комплекса 15-30 ЕД/кг внутривенно болюсно. Хирургическое лечение Не показано. Дальнейшее ведение После прекращения кровотечения — обычное наблюдение ребёнка. ПРОГНОЗ В целом прогноз благоприятный, если нет массивных кровоизлияний в жизненно важные органы (надпочечники, мозг).