С точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорожденных можно разделить на три группы: • первая группа синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»; • вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врожденных дефектов»; • третья группа — «Летальные синдромы». Первая группа — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода» - синдромальные формы патологии, при которых современное знание патогенеза и значительный клинический опыт позволяют прогнозировать риск угрожающих жизни и здоровью патологических состояний и определять меры эффективной профилактики и лечения. Примером этого могут быть большинство метаболических заболеваний (органические ацидурии, митохондриальные болезни), заболевания соединительной ткани (синдром Марфана и синдром Элерса-Данлоса), синдром Нунен и ТАР-синдром. При синдромах Марфана, Элерса-Данло отмечается повышенный риск спонтанного пневмоторакса. При синдроме Нунен высок риск кровотечений и повышена частота спонтанного хилоторакса. При диагностике ТАР- синдрома (неонатальная тромбоцитопения и аплазия лучевой кости) должны быть исключены из питания белки коровьего молока. При синдроме Беквита-Видеманна высок риск неонатальной гипогликемии. Вторая группа — «Селективный скрининг врожденных дефектов» - синдромальные формы патологии, при которых хорошо известны наиболее частые врожденные дефекты, диагностика которых в неонатальном периоде позволяет проводить своевременную хирургическую коррекцию. Классическим примером этого вида патологии являются синдромальные формы неоплазий, где возможно постоянное врачебное наблюдение с проведением диагностических процедур (УЗИ почек и печени) с целью своевременной диагностики эмбриональных опухолей при синдроме Беквита-Видеманна. Характерны врожденные пороки развития пищевода (трахеопищеводный свищ), врожденные пороки почек при ассоциациях VATER и CHARGE. (больше 60%) в результате тяжелых ВПС и пороков головного мозга. У выживших детей отмечается выраженная интеллектуальная недостаточность (с неспособностью самообслуживания). Реанимационные мероприятия и хирургические Третья группа — «Летальные синдромы» - эта группа заболеваний характеризуется высокой частотой летального исхода вмешательства у этих детей проводятся по жизненным показаниям и имеют паллиативное значение. Пример — многие хромосомные заболевания (синдром Эдвардса или трисомия по хромосоме18, синдром Патау или трисомия по хромосоме 13).