<<
>>

Частная синдромология



С точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорожденных можно разделить на три группы:

• первая группа синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»;

• вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врожденных дефектов»;

• третья группа — «Летальные синдромы».

Первая группа — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода» - синдромальные формы патологии, при которых современное знание патогенеза и значительный клинический опыт позволяют прогнозировать риск угрожающих жизни и здоровью патологических состояний и определять меры эффективной профилактики и лечения.
Примером этого могут быть большинство метаболических заболеваний (органические ацидурии, митохондриальные болезни), заболевания соединительной ткани (синдром Марфана и синдром Элерса-Данлоса), синдром Нунен и ТАР-синдром.

При синдромах Марфана, Элерса-Данло отмечается повышенный риск спонтанного пневмоторакса.

При синдроме Нунен высок риск кровотечений и повышена частота спонтанного хилоторакса. При диагностике ТАР- синдрома (неонатальная тромбоцитопения и аплазия лучевой кости) должны быть исключены из питания белки коровьего молока.

При синдроме Беквита-Видеманна высок риск неонатальной гипогликемии.

Вторая группа — «Селективный скрининг врожденных дефектов» - синдромальные формы патологии, при которых хорошо известны наиболее частые врожденные дефекты, диагностика которых в неонатальном периоде позволяет проводить своевременную хирургическую коррекцию.

Классическим примером этого вида патологии являются синдромальные формы неоплазий, где возможно постоянное врачебное наблюдение с проведением диагностических процедур (УЗИ почек и печени) с целью своевременной диагностики эмбриональных опухолей при синдроме Беквита-Видеманна.

Характерны врожденные пороки развития пищевода (трахеопищеводный свищ), врожденные пороки почек при ассоциациях VATER и CHARGE.

(больше 60%) в результате тяжелых ВПС и пороков головного мозга. У выживших детей отмечается выраженная интеллектуальная недостаточность (с неспособностью самообслуживания). Реанимационные мероприятия и хирургические Третья группа — «Летальные синдромы» - эта группа заболеваний характеризуется высокой частотой летального исхода вмешательства у этих детей проводятся по жизненным показаниям и имеют паллиативное значение.

Пример — многие хромосомные заболевания (синдром Эдвардса или трисомия по хромосоме18, синдром Патау или трисомия по хромосоме 13).

<< | >>
Источник: Володин Н.Н. (ред.). Неонатология. Национальное руководство. Часть II. 2008

Еще по теме Частная синдромология:

  1. ВВЕДЕНИЕ В НОЗОЛОГИЮ. УЧЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ. ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ КЛИНИЧЕСКОГО И ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКОГО ДИАГНОЗОВ. ПРИЧИНЫ И КАТЕГОРИИ РАСХОЖДЕНИЯ ДИАГНОЗОВ. ПОНЯТИЕ О ЯТРОГЕНИИ
  2. Частная синдромология